專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學109 年第 36 題單選題
關於酪胺酸（Tyrosine）生成與代謝的敘述，下列何者最正確？
A延胡索酸乙醯乙酸水合酶（Fumarylacetoacetate hydrolase）缺乏會導致酪胺酸血症（Tyrosinemia）正確答案
B酪胺酸轉胺酶（Tyrosine aminotransferase）缺乏會導致黑尿症（Alkaptonuria）
C苯酮尿症（Phenylketonuria）患者血中酪胺酸異常增加
D酪胺酸血症（Tyrosinemia）患者血中黑尿酸（Homogentisic acid）異常增加
A正確答案
酪胺酸代謝路徑中各酵素缺乏對應不同疾病，FAH 缺乏導致第一型酪胺酸血症。
為什麼答案是 A
FAH（延胡索酸乙醯乙酸水合酶）缺乏會造成第一型酪胺酸血症（Tyrosinemia type I），這是最嚴重的型別，會累積 fumarylacetoacetate 及 succinylacetone，導致肝腎損害。
考點：Tyrosinemia I考點：Alkaptonuria 酵素考點：PKU 累積物考點：Homogentisic acid
