專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學109 年第 36 題單選題

關於酪胺酸（Tyrosine）生成與代謝的敘述，下列何者最正確？

A延胡索酸乙醯乙酸水合酶（Fumarylacetoacetate hydrolase）缺乏會導致酪胺酸血症（Tyrosinemia）正確答案

B酪胺酸轉胺酶（Tyrosine aminotransferase）缺乏會導致黑尿症（Alkaptonuria）

C苯酮尿症（Phenylketonuria）患者血中酪胺酸異常增加

D酪胺酸血症（Tyrosinemia）患者血中黑尿酸（Homogentisic acid）異常增加

答案與詳解

正確答案

酪胺酸代謝路徑中各酵素缺乏對應不同疾病，FAH 缺乏導致第一型酪胺酸血症。

FAH（延胡索酸乙醯乙酸水合酶）缺乏會造成第一型酪胺酸血症（Tyrosinemia type I），這是最嚴重的型別，會累積 fumarylacetoacetate 及 succinylacetone，導致肝腎損害。

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