專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學109 年第 20 題單選題
Congenital adrenal hyperplasia（CAH）之病人會有下列何種檢查結果？
AAndrogen上升，Cortisol下降正確答案
BAndrogen上升，Cortisol上升
CAndrogen下降，Cortisol上升
DAndrogen下降，Cortisol下降
A正確答案
CAH 多為 21-羥化酶缺乏，皮質醇合成受阻致 ACTH 代償上升，前驅物轉向雄性素路徑，故 Cortisol↓、Androgen↑。
為什麼答案是 A
正解。21-羥化酶缺乏使 17-OH-progesterone 無法轉為 cortisol，cortisol↓導致 ACTH 代償上升刺激腎上腺增生（hyperplasia），堆積的前驅物轉向雄性素合成路徑，故 androgen↑。
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完整詳解
Pro · 無限重點 CAH 多為 21-羥化酶缺乏，皮質醇合成受阻致 ACTH 代償上升，前驅物轉向雄性素路徑，故 Cortisol↓、Androgen↑。
記住「酶缺→產物少→前驅物堆積→走旁路」：21-OH 缺→Cortisol↓→ACTH↑→雄性素↑。
逐選項分析
A✓ 正確
正解。21-羥化酶缺乏使 17-OH-progesterone 無法轉為 cortisol，cortisol↓導致 ACTH 代償上升刺激腎上腺增生（hyperplasia），堆積的前驅物轉向雄性素合成路徑，故 androgen↑。
B✕
錯誤。若 cortisol 正常或上升，就不會有 ACTH 代償刺激，也不會有腎上腺增生（hyperplasia）這個診斷名稱本身就暗示 cortisol 不足。
C✕
錯誤。完全相反。CAH 最常見型 (21-OH deficiency) 是 cortisol↓而非↑，且雄性素是上升而非下降，會造成女嬰外生殖器男性化。
D✕ 陷阱
陷阱選項。雖然 cortisol↓正確，但 androgen 應上升而非下降。考生若只記得「腎上腺功能低下＝兩者都降」會誤選，須注意 CAH 是「酶缺乏導致代謝旁路」而非全面性低下。
CAH (21-OH deficiency) 激素變化
| 項目 | 變化 | 機轉 | 臨床表現 |
|---|
| Cortisol | ↓ | 21-羥化酶缺乏 | 低血糖、低血壓 |
| ACTH | ↑ | 負回饋失調 | 腎上腺增生 |
| 17-OH-progesterone | ↑↑ | 酶上游堆積 | 診斷指標 |
| Androgen | ↑ | 前驅物轉向旁路 | 女嬰男性化 |
| Aldosterone | ↓ (鹽失型) | 同酶受阻 | 失鹽、高血鉀 |
考生易誤以為「腎上腺問題＝所有激素都下降」而選 D。但 CAH 的關鍵在「酶缺乏使代謝物轉向旁路」，前驅物大量堆積後被推向雄性素合成，所以 androgen 反而上升，這正是 CAH 與 Addison's 最大差異。 
