專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學112 年第 40 題單選題
下列那一種家族性遺傳疾病，是副甲狀腺及腎小管之鈣離子感應接受器（calcium-sensing receptors）基因突變所造成？
A家族性高尿鈣、高血鈣症（familial hypercalciuric hypercalcemia）
B家族性低尿鈣、高血鈣症（familial hypocalciuric hypercalcemia）正確答案
C家族性高尿鈣、低血鈣症（familial hypercalciuric hypocalcemia）
D家族性低尿鈣、低血鈣症（familial hypocalciuric hypocalcemia）
B正確答案
鈣感應接受器(CaSR)功能喪失型突變→FHH，特徵為低尿鈣、高血鈣，正解B。
為什麼答案是 B
正解。FHH(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia)由CaSR功能喪失型突變造成，接受器對鈣敏感度下降，需更高血鈣才抑制PTH，導致高血鈣，同時腎小管過度再吸收鈣→低尿鈣。
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完整詳解
Pro · 無限重點 鈣感應接受器(CaSR)功能喪失型突變→FHH，特徵為低尿鈣、高血鈣，正解B。
CaSR突變最常見=功能喪失(loss-of-function)→身體誤判鈣不足→留鈣→高血鈣+低尿鈣。
逐選項分析
A✕ 陷阱
尿鈣方向錯誤。FHH因CaSR功能喪失，腎小管增加鈣再吸收，尿鈣應為「低」而非「高」。此選項只改一個字混淆考生。
B✓ 正確
正解。FHH(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia)由CaSR功能喪失型突變造成，接受器對鈣敏感度下降，需更高血鈣才抑制PTH，導致高血鈣，同時腎小管過度再吸收鈣→低尿鈣。
C✕
高尿鈣、低血鈣對應CaSR「功能增強(gain-of-function)」突變即ADH(自體顯性低血鈣症)，方向與FHH完全相反，非本題答案。
D✕
低尿鈣、低血鈣的組合不符CaSR突變的病生理。CaSR功能改變時血鈣與尿鈣呈相反方向變化，此組合並非典型遺傳疾病。
CaSR 突變兩大方向對照
| 疾病 | 突變類型 | 血鈣 | 尿鈣 |
|---|
| FHH (家族性低尿鈣高血鈣) | 功能喪失 loss-of-function | 高 | 低 |
| ADH (自體顯性低血鈣) | 功能增強 gain-of-function | 低 | 高 |
四個選項只在「高/低尿鈣」與「高/低血鈣」間排列組合，極易看錯方向。記憶關鍵：CaSR感應鈣濃度，功能喪失→誤以為缺鈣→留住鈣→血鈣高但尿鈣低，血鈣與尿鈣方向必定相反。 
