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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11240單選題

下列那一種家族性遺傳疾病,是副甲狀腺及腎小管之鈣離子感應接受器(calcium-sensing receptors)基因突變所造成?

A家族性高尿鈣、高血鈣症(familial hypercalciuric hypercalcemia)
B家族性低尿鈣、高血鈣症(familial hypocalciuric hypercalcemia)正確答案
C家族性高尿鈣、低血鈣症(familial hypercalciuric hypocalcemia)
D家族性低尿鈣、低血鈣症(familial hypocalciuric hypocalcemia)
答案與詳解
B
正確答案
鈣感應接受器(CaSR)功能喪失型突變→FHH,特徵為低尿鈣、高血鈣,正解B。

為什麼答案是 B

正解。FHH(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia)由CaSR功能喪失型突變造成,接受器對鈣敏感度下降,需更高血鈣才抑制PTH,導致高血鈣,同時腎小管過度再吸收鈣→低尿鈣。

考點:尿鈣方向錯考點:FHH/CaSR突變考點:對應ADH考點:組合不存在
載入中…

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黑皮