專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學111 年第 40 題單選題
下列那一種蛋白突變,使銅無法由小腸吸收,導致 Menkes syndrome 使身體嚴重缺乏銅?
AATP7A正確答案
BATP7B
CSLC39
DTFR2
A正確答案
Menkes 症候群是 ATP7A 基因突變,導致銅無法由小腸上皮細胞輸出進入血液,造成全身性缺銅。
逐選項解析
BATP7B✕ 易錯陷阱
ATP7B 突變造成的是 Wilson disease(威爾森氏症),位於肝臟,負責銅排泄至膽汁與併入血漿銅藍蛋白。突變導致銅在肝、腦蓄積,與 Menkes 缺銅恰好相反,是最常見的混淆陷阱。
CSLC39✕ 錯誤
SLC39 家族(ZIP transporters)主要負責鋅與部分金屬的細胞攝入,並非小腸銅輸出的關鍵蛋白,與 Menkes syndrome 無直接關聯。
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