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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11140單選題

下列那一種蛋白突變,使銅無法由小腸吸收,導致 Menkes syndrome 使身體嚴重缺乏銅?

AATP7A正確答案
BATP7B
CSLC39
DTFR2
答案與詳解
A
正確答案
Menkes 症候群是 ATP7A 基因突變,導致銅無法由小腸上皮細胞輸出進入血液,造成全身性缺銅。

為什麼答案是 A

ATP7A 是位於小腸的銅運輸 ATPase,負責將吸收的銅由腸黏膜細胞輸出至血液。突變後銅卡在腸細胞無法進入循環,造成全身嚴重缺銅,即 Menkes syndrome(X 染色體遺傳)。

考點:Menkes-缺銅考點:Wilson-銅蓄積考點:鋅運輸考點:鐵代謝
載入中…

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