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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學104 年第 70 題單選題

下列有關Menkes syndrome和Wilson disease之敘述，何者正確？

A前者和後者分別是ATP7B和ATP7A基因缺陷所造成
B眼睛Kayser-Fleischer ring是一個診斷Menkes syndrome的指標
C兩者血漿中之ceruloplasmin含量皆較正常人低正確答案
DWilson disease是因銅在腸道中無法被正常吸收所造成
答案與詳解
C
正確答案
Menkes 是 ATP7A 缺陷（銅吸收障礙），Wilson 是 ATP7B 缺陷（銅排泄障礙），兩者血中 ceruloplasmin 皆偏低。

為什麼答案是 C

正解。Wilson 因 ATP7B 缺陷使銅無法併入 ceruloplasmin → 血中濃度低；Menkes 因腸道銅吸收障礙，全身缺銅 → 合成 ceruloplasmin 原料不足，也偏低。兩者機轉不同但結果一致。

考點：基因對應錯置考點：臨床徵象歸屬考點：ceruloplasmin 共同低下考點：病理機轉混淆
載入中…

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