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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學104 年第 70 題單選題

下列有關Menkes syndrome和Wilson disease之敘述,何者正確?

A前者和後者分別是ATP7B和ATP7A基因缺陷所造成
B眼睛Kayser-Fleischer ring是一個診斷Menkes syndrome的指標
C兩者血漿中之ceruloplasmin含量皆較正常人低正確答案
DWilson disease是因銅在腸道中無法被正常吸收所造成
答案與詳解
C
正確答案
Menkes 是 ATP7A 缺陷(銅吸收障礙),Wilson 是 ATP7B 缺陷(銅排泄障礙),兩者血中 ceruloplasmin 皆偏低。

逐選項解析

A前者和後者分別是ATP7B和ATP7A基因缺陷所造成✕ 易錯陷阱
基因張冠李戴!正確是 Menkes→ATP7A(腸道銅吸收)、Wilson→ATP7B(肝臟銅排泄到膽汁)。題目把兩個基因對調,是經典陷阱。
B眼睛Kayser-Fleischer ring是一個診斷Menkes syndrome的指標✕ 易錯陷阱
Kayser-Fleischer ring(角膜銅沉積環)是 Wilson disease 的指標,因銅累積在角膜 Descemet 膜。Menkes 是缺銅疾病,不會有銅沉積環。
C兩者血漿中之ceruloplasmin含量皆較正常人低✓ 正確
DWilson disease是因銅在腸道中無法被正常吸收所造成✕ 錯誤

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