有關Wilson disease的敘述，下列何者錯誤？
A是一種染色體隱性遺傳基因突變所造成的代謝性疾病
B通常發生在小於30歲的年輕族群
C患者由尿液排出的銅離子會增加
D血漿中ceruloplasmin檢驗值會上升正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
錯誤敘述！Wilson disease因ATP7B缺陷使銅無法併入ceruloplasmin（銅藍蛋白），導致血漿ceruloplasmin「降低」而非上升。此為本題要選的錯誤選項。
考點：隱性遺傳考點：好發年齡考點：尿銅增加考點：ceruloplasmin↓
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