有關新生兒龐貝氏症（Pompe disease）的檢測，下列何者正確？
A病因是過氧化體的缺陷（peroxisomal disorder）
B主要是檢測 acid alpha-glucosidase（GAA）的活性正確答案
C是X染色體性聯隱性遺傳疾病
D通常是用點在濾紙片上的尿液來檢測
答案與詳解
為什麼答案是 B
龐貝氏症因缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)，導致肝醣無法在溶小體中分解而堆積。新生兒篩檢主要檢測GAA酵素活性，活性偏低即為陽性，台灣已將其納入新生兒篩檢項目。
考點：胞器分類考點：GAA酵素考點：遺傳模式考點：檢體種類
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