專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學107 年第 71 題單選題
下列情況中，何者其尿液的銅含量會大幅增加？
Adietary deprivation
BAcrodermatitis enteropathica
CWilson disease正確答案
DKeshan disease
C正確答案
Wilson disease 為銅代謝異常疾病，銅無法經膽汁排出，堆積於肝腦角膜，並從尿液大量排出。
為什麼答案是 C
Wilson disease（肝豆狀核變性）為 ATP7B 基因缺陷，導致 ceruloplasmin 合成異常、銅無法經膽汁排出，銅堆積於肝、腦、角膜（K-F ring），尿銅大幅增加。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Wilson disease 為銅代謝異常疾病，銅無法經膽汁排出，堆積於肝腦角膜，並從尿液大量排出。
看到「尿銅↑」直接想 Wilson's disease（威爾遜氏症），這是國考經典送分題。
逐選項分析
A✕
飲食缺乏（dietary deprivation）會導致體內銅不足，尿銅排出反而會減少，不會大幅增加。
B✕ 陷阱
腸病性肢端皮膚炎（Acrodermatitis enteropathica）是「鋅 (Zn)」吸收障礙的疾病，與銅代謝無關，是常見混淆陷阱。
C✓ 正確
Wilson disease（肝豆狀核變性）為 ATP7B 基因缺陷，導致 ceruloplasmin 合成異常、銅無法經膽汁排出，銅堆積於肝、腦、角膜（K-F ring），尿銅大幅增加。
D✕ 陷阱
克山症（Keshan disease）是「硒 (Se)」缺乏導致的心肌病變，與銅代謝完全無關，常與 Wilson 並列考混淆。
微量元素疾病對照表
| 疾病 | 相關元素 | 機轉 | 臨床特徵 |
|---|
| Wilson disease | 銅 (Cu) 過量 | ATP7B 突變、ceruloplasmin↓ | 肝硬化、K-F ring、尿銅↑ |
| Menkes disease | 銅 (Cu) 缺乏 | ATP7A 突變、銅吸收障礙 | 鋼髮症、神經退化 |
| Acrodermatitis enteropathica | 鋅 (Zn) 缺乏 | SLC39A4 突變、鋅吸收障礙 | 肢端皮膚炎、腹瀉 |
| Keshan disease | 硒 (Se) 缺乏 | 土壤硒不足 | 心肌病變 |
B 與 D 是經典陷阱：Acrodermatitis enteropathica 是「鋅」缺乏，Keshan disease 是「硒」缺乏，都與「銅」無關。考生若只記病名沒記元素，極易誤選。記憶口訣：Wilson=銅、Keshan=硒、Acrodermatitis=鋅。 
