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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學10742單選題

先天性hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase缺乏的病人血中,下列何種會升高?

Acreatine
Bcreatinine
Curea
Duric acid正確答案
答案與詳解
D
正確答案
HGPRT缺乏導致嘌呤無法回收再利用,purine分解大量增加,產生高尿酸血症,即Lesch-Nyhan症候群。

為什麼答案是 D

HGPRT負責將hypoxanthine、guanine回收成IMP、GMP。酵素缺乏時,這兩種嘌呤鹼基無法回收,被xanthine oxidase代謝成uric acid,造成高尿酸血症、痛風、腎結石。

考點:肌酸代謝考點:肌酸酐代謝考點:尿素循環考點:Lesch-Nyhan症
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