專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學107 年第 79 題單選題
血清總膽紅素10.2 mg/dL、直接型膽紅素0.3 mg/dL,下列何者可不列入考慮?
ADubin-Johnson syndrome正確答案
BCrigler-Najjar syndrome
CUDP-glucuronyltransferase活性改變
Dneonatal hyperbilirubinemia
A正確答案
間接型膽紅素過高(10.2-0.3=9.9)屬肝前性/結合障礙,Dubin-Johnson 是直接型升高應排除。
為什麼答案是 A
Dubin-Johnson syndrome 是肝細胞無法將「結合型(直接型)」膽紅素排到膽管(MRP2 缺陷),導致直接型升高。本題直接型僅 0.3,屬正常,故可排除。
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完整詳解
Pro · 無限重點 間接型膽紅素過高(10.2-0.3=9.9)屬肝前性/結合障礙,Dubin-Johnson 是直接型升高應排除。
算 indirect = total - direct = 9.9 mg/dL(佔絕大多數)→ 屬「未結合型高膽紅素血症」→ 找直接型升高的疾病排除。
逐選項分析
A✓ 正確
Dubin-Johnson syndrome 是肝細胞無法將「結合型(直接型)」膽紅素排到膽管(MRP2 缺陷),導致直接型升高。本題直接型僅 0.3,屬正常,故可排除。
B✕
Crigler-Najjar syndrome 是 UDP-glucuronyltransferase(UGT1A1)完全或嚴重缺乏,導致膽紅素無法結合,間接型大幅升高,符合本題數據,須列入考慮。
C✕ 陷阱
UDP-glucuronyltransferase 活性下降會導致膽紅素無法結合 → 間接型升高。本題正符合此情況,須列入考慮。是常見的鑑別診斷方向。
D✕
新生兒高膽紅素血症因 UGT 尚未成熟,膽紅素結合能力不足,造成間接型升高(生理性黃疸),與本題數據相符,須列入考慮。
高膽紅素血症鑑別(依升高型態)
| 疾病 | 升高型態 | 機轉 | 本題是否符合 |
|---|
| Dubin-Johnson | 直接型↑ | MRP2 缺陷,無法排出結合型 | ❌ 排除 |
| Crigler-Najjar | 間接型↑↑ | UGT1A1 完全/嚴重缺乏 | ✅ 符合 |
| Gilbert syndrome | 間接型↑ | UGT 活性輕度下降 | ✅ 符合 |
| 新生兒黃疸 | 間接型↑ | UGT 尚未成熟 | ✅ 符合 |
| Rotor syndrome | 直接型↑ | 肝細胞儲存缺陷 | ❌ 排除 |
考生若沒先算「間接型 = 總膽紅素 - 直接型」就直接看選項,容易誤判。本題 indirect 9.9 mg/dL 才是主角,要鎖定「間接型升高」的疾病保留,把「直接型升高」的 Dubin-Johnson 踢掉。