專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學110 年第 31 題單選題
關於胺基酸代謝異常疾病，下列何種血液變化最為罕見？
A特定胺基酸囤積
B代謝副產物增加
C代謝有機酸過量
D特定胺基酸不足正確答案
D正確答案
胺基酸代謝異常多因酵素缺損導致受質「囤積」，而非缺乏，故「特定胺基酸不足」最罕見。
為什麼答案是 D
酵素缺損機制以「上游受質堆積」為主，導致特定胺基酸「不足」的情形相對罕見，故為答案。這正是代謝阻斷的核心邏輯。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 胺基酸代謝異常多因酵素缺損導致受質「囤積」，而非缺乏，故「特定胺基酸不足」最罕見。
代謝異常＝酵素缺損＝上游堆積。堆積（多）vs 不足（少），選「不足」最罕見。
逐選項分析
A✕
酵素缺損使受質無法被代謝，導致特定胺基酸在血中囤積，是典型表現。如苯酮尿症（PKU）的苯丙胺酸升高即為代表，非罕見。
B✕
受質堆積後常經替代途徑代謝，產生異常代謝副產物增加。如PKU產生苯丙酮酸等，臨床常見，並非罕見變化。
C✕
有機酸血症（organic acidemia）即因酵素缺損導致代謝有機酸過量堆積，常見於楓糖尿症、丙酸血症等，臨床上相當常見。
D✓ 正確
酵素缺損機制以「上游受質堆積」為主，導致特定胺基酸「不足」的情形相對罕見，故為答案。這正是代謝阻斷的核心邏輯。
胺基酸代謝異常的血液變化
| 變化類型 | 機制 | 常見程度 | 舉例 |
|---|
| 特定胺基酸囤積 | 酵素缺損→受質堆積 | 常見 | PKU 苯丙胺酸↑ |
| 代謝副產物增加 | 替代途徑代謝 | 常見 | 苯丙酮酸 |
| 有機酸過量 | 中間產物堆積 | 常見 | 楓糖尿症、丙酸血症 |
| 特定胺基酸不足 | 下游產物缺乏(少見) | 罕見 | 本題答案 |
代謝異常的核心是「酵素缺損→上游堆積」，多數變化都是某物質「增加/過量」。考生若不熟悉機制，可能誤以為「不足」是常見的代謝缺陷表現，實則堆積才是主軸，不足反而罕見。 
