關於胺基酸代謝異常疾病，下列何種血液變化最為罕見？
A特定胺基酸囤積
B代謝副產物增加
C代謝有機酸過量
D特定胺基酸不足正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A特定胺基酸囤積受質囤積✕ 錯誤
酵素缺損使受質無法被代謝，導致特定胺基酸在血中囤積，是典型表現。如苯酮尿症（PKU）的苯丙胺酸升高即為代表，非罕見。
B代謝副產物增加副產物增加✕ 錯誤
受質堆積後常經替代途徑代謝，產生異常代謝副產物增加。如PKU產生苯丙酮酸等，臨床常見，並非罕見變化。
C代謝有機酸過量✕ 錯誤
D特定胺基酸不足✓ 正確
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