專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學108 年第 68 題單選題
下列何者與血液同半胱胺酸（homocysteine）濃度上升最無關？
A葉酸缺乏
B維生素B6缺乏
Cmethylenetetrahydrofolate還原酶基因突變
D蛋胺酸（methionine）缺乏正確答案
D正確答案
同半胱胺酸代謝需葉酸、B6、B12 與 MTHFR 酶；甲硫胺酸是其前驅物，缺乏反而會降低 Hcy。
為什麼答案是 D
甲硫胺酸是 Hcy 的「上游前驅物」，經 SAM、SAH 後才產生 Hcy。缺乏 methionine 反而使 Hcy 來源減少、濃度下降，與 Hcy 上升「無關」，故為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 同半胱胺酸代謝需葉酸、B6、B12 與 MTHFR 酶；甲硫胺酸是其前驅物，缺乏反而會降低 Hcy。
記住：Hcy ↑ 三大原因 = 葉酸/B6/B12 缺 + MTHFR 突變。Methionine 是「上游原料」，缺料怎麼會堆積下游？
逐選項分析
A✕
葉酸是 Hcy 再甲基化回甲硫胺酸的關鍵輔因子（提供甲基），缺乏會使 Hcy 無法代謝而堆積，是高 Hcy 血症最常見原因。
B✕
維生素 B6 是胱硫醚 β-合成酶（CBS）的輔酶，負責將 Hcy 轉為 cystathionine 走轉硫途徑，缺乏會導致 Hcy 累積上升。
C✕
MTHFR 基因突變（如 C677T）會降低酶活性，使 5,10-MTHF 無法轉為 5-MTHF，影響 Hcy 再甲基化，是遺傳性高 Hcy 血症的典型原因。
D✓ 正確
甲硫胺酸是 Hcy 的「上游前驅物」，經 SAM、SAH 後才產生 Hcy。缺乏 methionine 反而使 Hcy 來源減少、濃度下降，與 Hcy 上升「無關」，故為正解。
Homocysteine 代謝路徑與相關因子
| 路徑 | 關鍵酵素 | 輔因子/基質 | 缺乏/異常後果 |
|---|
| 再甲基化（回 Methionine） | MTHFR + Methionine synthase | 葉酸 (5-MTHF)、維生素 B12 | Hcy ↑ |
| 轉硫途徑（→ Cysteine） | Cystathionine β-synthase (CBS) | 維生素 B6 | Hcy ↑ |
| 上游來源 | Methionine → SAM → SAH → Hcy | Methionine（前驅物） | 缺乏 → Hcy ↓ |
| 遺傳因素 | MTHFR C677T 突變 | — | Hcy ↑ |
考生常誤以為「跟代謝相關的營養素缺乏都會讓 Hcy ↑」。其實要分清「上游 vs 下游」：methionine 是 Hcy 的來源（上游），缺料 → Hcy 變少；葉酸/B6/B12 是清除 Hcy 的工具（下游），缺工具 → Hcy 堆積。 
