專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學108 年第 80 題單選題
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35歲男性因腹脹就醫，CBC檢驗結果為WBC 65.6×10⁹/L、RBC 3.05×10¹²/L、Hb 9.1g/dL、PLT 280×10⁹/L，周邊血液抹片如圖，箭頭所指為下列何種細胞？
承上題，其LAP score為12，則此病例的血液細胞最可能發生下列那種染色體轉位？
At(9;22)BCR-ABL1正確答案
Bt(12;21)ETV6-RUNX1
Ct(8;21)RUNX1-RUNX1T1
Dt(15;17)PML-RARA
A正確答案
LAP score 極低(12)是慢性骨髓性白血病(CML)的典型特徵，其標誌性染色體異常為 t(9;22) 產生 BCR-ABL1 融合基因。
為什麼答案是 A
CML 的致病機轉為 t(9;22) 轉位，形成 BCR-ABL1 融合基因，產生具異常酪胺酸激酶活性的蛋白質，導致白血球過度增生且 LAP score 降低。
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完整詳解
Pro · 無限重點 LAP score 極低(12)是慢性骨髓性白血病(CML)的典型特徵，其標誌性染色體異常為 t(9;22) 產生 BCR-ABL1 融合基因。
秒解口訣：LAP score 低 = CML = t(9;22) 費城染色體。類白血病反應 LAP score 會升高。
逐選項分析
A✓ 正確
CML 的致病機轉為 t(9;22) 轉位，形成 BCR-ABL1 融合基因，產生具異常酪胺酸激酶活性的蛋白質，導致白血球過度增生且 LAP score 降低。
B✕
t(12;21) 產生 ETV6-RUNX1 融合基因，是兒童 B 細胞急性淋巴性白血病 (B-ALL) 最常見的染色體異常，通常預後較佳。
C✕
t(8;21) 產生 RUNX1-RUNX1T1 融合基因，常見於急性骨髓性白血病 (AML) 的 M2 亞型，抹片中通常可見 Auer rods。
D✕
t(15;17) 產生 PML-RARA 融合基因，是急性早幼粒細胞性白血病 (APL, AML M3) 的特徵，易併發 DIC，但對 ATRA 治療反應極佳。
常見血液腫瘤染色體轉位與特徵
| 疾病 | 染色體轉位 | 融合基因 | 關鍵臨床/檢驗特徵 |
|---|
| CML | t(9;22) | BCR-ABL1 | LAP score 低, 費城染色體 |
| B-ALL (兒童) | t(12;21) | ETV6-RUNX1 | 最常見, 預後佳 |
| AML M2 | t(8;21) | RUNX1-RUNX1T1 | 常見 Auer rods |
| AML M3 (APL) | t(15;17) | PML-RARA | DIC 風險高, ATRA 有效 |
考生常混淆 LAP score 在 CML 與類白血病反應中的變化。切記 CML 的異常白血球缺乏鹼性磷酸酶，故 LAP score 極低；而感染引起的類白血病反應，成熟白血球的 LAP score 會顯著升高。 
