專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學114 年第 33 題單選題
下列何種遺傳疾病其血液中高密度脂蛋白（HDL）值偏低？
ATay-Sachs disease
BTangier disease正確答案
CNiemann-Pick disease
DFabry disease
B正確答案
Tangier disease 因 ABCA1 基因缺陷，膽固醇無法外流至 ApoA-I，導致 HDL 極低。
為什麼答案是 B
Tangier disease 因 ABCA1 轉運蛋白缺陷，膽固醇無法由細胞外流給 ApoA-I，HDL 生成失敗，血中 HDL 極低，膽固醇酯堆積在扁桃腺呈橘黃色。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Tangier disease 因 ABCA1 基因缺陷，膽固醇無法外流至 ApoA-I，導致 HDL 極低。
看到「HDL 偏低的遺傳病」直接選 Tangier，這是經典配對題。
逐選項分析
A✕
Tay-Sachs 是 hexosaminidase A 缺乏，GM2 ganglioside 堆積在神經，與 HDL 無關。
B✓ 正確
Tangier disease 因 ABCA1 轉運蛋白缺陷，膽固醇無法由細胞外流給 ApoA-I，HDL 生成失敗，血中 HDL 極低，膽固醇酯堆積在扁桃腺呈橘黃色。
C✕
Niemann-Pick 是 sphingomyelinase 缺乏（A、B 型）或膽固醇運輸異常（C 型），屬 sphingolipid 堆積病，不影響 HDL。
D✕
Fabry disease 是 α-galactosidase A 缺乏，globotriaosylceramide 堆積於血管內皮，與 HDL 濃度無關。
脂質相關遺傳疾病對照
| 疾病 | 缺陷酵素/蛋白 | 堆積物質 | 特徵 |
|---|
| Tangier | ABCA1 轉運蛋白 | 膽固醇酯（周邊組織） | HDL 極低、橘色扁桃腺 |
| Tay-Sachs | Hexosaminidase A | GM2 ganglioside | 櫻桃紅斑點、神經退化 |
| Niemann-Pick | Sphingomyelinase | Sphingomyelin | 肝脾腫大 |
| Fabry | α-Galactosidase A | Globotriaosylceramide | 皮膚血管角化瘤、腎病 |
四個選項都是遺傳代謝疾病，但只有 Tangier 屬於「脂蛋白代謝異常」，其他三個都是「溶酶體儲積症」。考生若只看「遺傳病+脂質」容易亂猜，關鍵是認出 ABCA1 與 HDL 生成的關聯。 
