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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11433單選題

下列何種遺傳疾病其血液中高密度脂蛋白(HDL)值偏低?

ATay-Sachs disease
BTangier disease正確答案
CNiemann-Pick disease
DFabry disease
答案與詳解
B
正確答案
Tangier disease 因 ABCA1 基因缺陷,膽固醇無法外流至 ApoA-I,導致 HDL 極低。

為什麼答案是 B

Tangier disease 因 ABCA1 轉運蛋白缺陷,膽固醇無法由細胞外流給 ApoA-I,HDL 生成失敗,血中 HDL 極低,膽固醇酯堆積在扁桃腺呈橘黃色。

考點:神經節苷脂堆積考點:ABCA1 缺陷考點:鞘磷脂堆積考點:醣鞘脂堆積
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