專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學114 年第 65 題單選題
關於卡爾門氏症(Kallmann syndrome)的敘述,下列何者較為正確?
A患者 GnRH 減少,LH 與 FSH 減少正確答案
B患者 GnRH 減少,LH 與 FSH 增加
C患者 GnRH 增加,LH 與 FSH 增加
D患者 GnRH 增加,LH 與 FSH 減少
A正確答案
Kallmann syndrome 是 GnRH 神經元遷移缺陷,導致 GnRH↓→LH/FSH↓→性腺功能低下
為什麼答案是 A
正解。Kallmann syndrome 患者因 GnRH 神經元從嗅基板遷移至下視丘過程出問題,導致下視丘 GnRH 分泌不足,腦下垂體前葉受刺激減少,LH 與 FSH 皆降低,屬低促性腺素性性腺功能低下症(hypogonadotropic hypogonadism)。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Kallmann syndrome 是 GnRH 神經元遷移缺陷,導致 GnRH↓→LH/FSH↓→性腺功能低下
關鍵字『下視丘性性腺低下症』:上游 GnRH 不分泌,下游 LH/FSH 自然也跟著低,全部一路↓
逐選項分析
A✓ 正確
正解。Kallmann syndrome 患者因 GnRH 神經元從嗅基板遷移至下視丘過程出問題,導致下視丘 GnRH 分泌不足,腦下垂體前葉受刺激減少,LH 與 FSH 皆降低,屬低促性腺素性性腺功能低下症(hypogonadotropic hypogonadism)。
B✕ 陷阱
錯誤。GnRH 是 LH/FSH 的上游刺激因子,GnRH 減少時 LH/FSH 應隨之減少,不可能增加。此選項違反下視丘-腦下垂體軸的生理邏輯。
C✕
錯誤。Kallmann 的病灶就在 GnRH 本身分泌不足,不會增加。GnRH 與 LH/FSH 同時增加反而較像原發性性腺衰竭的代償反應(但 GnRH 不會直接測得升高)。
D✕ 陷阱
錯誤。若 GnRH 增加而 LH/FSH 減少,代表腦下垂體對 GnRH 無反應,屬於腦下垂體性問題(如 pituitary failure),並非 Kallmann 的機轉。
性腺功能低下分類對照
| 類型 | GnRH | LH/FSH | 代表疾病 |
|---|
| 下視丘性(Kallmann) | ↓ | ↓ | Kallmann syndrome |
| 腦下垂體性 | ↑或正常 | ↓ | 垂體功能低下 |
| 原發性腺性 | ↑ | ↑ | Turner、Klinefelter |
本題陷阱在混淆『上游 vs 下游』荷爾蒙關係。GnRH 是 LH/FSH 的指揮官,指揮官不發聲,士兵(LH/FSH)就不動。務必記住 Kallmann 是『源頭斷水』,整條軸線(GnRH→LH/FSH→性激素)全部偏低,加上嗅覺喪失為經典三聯徵。