專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學109 年第 25 題單選題
進行新生兒胺基酸代謝異常的篩檢，最常使用的檢體為下列何者？
A新生兒尿液
B新生兒胎糞
C新生兒胎毛
D新生兒濾紙血片正確答案
D正確答案
新生兒先天代謝異常篩檢採用足跟採血製成濾紙血片（乾血片），經串聯質譜儀分析胺基酸濃度。
為什麼答案是 D
新生兒出生滿48小時後足跟採血滴於濾紙上製成乾血片(DBS)，採集簡便、易保存運送，可用串聯質譜儀分析苯丙胺酸等胺基酸，是篩檢苯酮尿症等代謝異常的標準檢體。
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完整詳解
Pro · 無限重點 新生兒先天代謝異常篩檢採用足跟採血製成濾紙血片（乾血片），經串聯質譜儀分析胺基酸濃度。
看到「新生兒篩檢」直接想到「足跟血→濾紙血片」，這是全國標準流程。
逐選項分析
A✕ 陷阱
尿液雖可用於某些有機酸代謝異常的後續確診，但新生兒尿液採集不便且不適合大規模初篩，並非胺基酸代謝異常篩檢的首選檢體。
B✕
胎糞用於檢測藥物或毒物暴露史（如產前菸酒），與胺基酸代謝異常篩檢無關，不適合作為代謝物濃度分析的檢體。
C✕
胎毛同樣多用於毒物或重金屬長期暴露的回溯性分析，無法即時反映出生時的血中胺基酸代謝狀態，並非篩檢用檢體。
D✓ 正確
新生兒出生滿48小時後足跟採血滴於濾紙上製成乾血片(DBS)，採集簡便、易保存運送，可用串聯質譜儀分析苯丙胺酸等胺基酸，是篩檢苯酮尿症等代謝異常的標準檢體。
新生兒篩檢檢體比較
| 檢體 | 用途 | 適合篩檢? |
|---|
| 濾紙血片(DBS) | 胺基酸/代謝物分析 | ✅ 標準 |
| 尿液 | 有機酸後續確診 | △ 非初篩 |
| 胎糞 | 產前藥毒暴露 | ❌ |
| 胎毛 | 重金屬/毒物暴露 | ❌ |
尿液(A)是干擾選項，因為某些有機酸尿症確診確實會驗尿，考生易誤選。但「新生兒大規模初篩」標準作法是足跟血製成濾紙血片，採集方便、便於郵寄保存，這是關鍵差異。 
