Pompe氏病為一種肝醣儲積病（glycogen storage disease），這種代謝性疾病的病人缺乏下列何種酵素？
A溶小體葡萄糖苷酶（lysosomal glucosidase）正確答案
B肝醣磷酸化酶（glycogen phosphorylase）
C葡萄糖 6-磷酸酶（glucose 6-phosphatase）
D肝醣去枝鏈酶（glycogen debranching enzyme）
答案與詳解
為什麼答案是 A
正解。Pompe氏病為肝醣儲積病第II型（GSD II），缺乏溶小體酸性α-葡萄糖苷酶（acid maltase / lysosomal α-glucosidase），導致肝醣無法在溶小體內被分解，堆積於心肌、骨骼肌，造成心肌肥大與肌肉無力。
考點：GSD II / Pompe考點：GSD V / McArdle考點：GSD I / Von Gierke考點：GSD III / Cori
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