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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學10442單選題

缺乏下列何種酵素會引起黑尿症?

Afumarylacetoacetate hydrolase
Bhomogentisic acid oxidase正確答案
C4-hydroxy-phenylpyruvate oxidase
Dtyrosine aminotransferase
答案與詳解
B
正確答案
黑尿症(Alkaptonuria)是因缺乏 homogentisic acid oxidase(尿黑酸氧化酶),導致尿黑酸堆積、尿液接觸空氣後變黑。

為什麼答案是 B

Homogentisic acid oxidase(又稱 homogentisate 1,2-dioxygenase)負責將尿黑酸代謝成 maleylacetoacetate。缺乏此酶 → 尿黑酸堆積 → 氧化後變黑色 → 即典型 Alkaptonuria(黑尿症)。

考點:酪胺酸血症 I 型考點:黑尿症關鍵酶考點:酪胺酸血症 III 型考點:酪胺酸血症 II 型
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