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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學104 年第 42 題單選題考點:酪胺酸血症 I 型考點:黑尿症關鍵酶

缺乏下列何種酵素會引起黑尿症?

Afumarylacetoacetate hydrolase
Bhomogentisic acid oxidase正確答案
C4-hydroxy-phenylpyruvate oxidase
Dtyrosine aminotransferase
答案與詳解
B
正確答案
黑尿症(Alkaptonuria)是因缺乏 homogentisic acid oxidase(尿黑酸氧化酶),導致尿黑酸堆積、尿液接觸空氣後變黑。

逐選項解析

Afumarylacetoacetate hydrolase酪胺酸血症 I 型✕ 易錯陷阱
Fumarylacetoacetate hydrolase 缺乏會造成「酪胺酸血症第一型 (Tyrosinemia type I)」,症狀是肝腎損傷,而非黑尿症。容易混淆但部位不同。
Bhomogentisic acid oxidase黑尿症關鍵酶✓ 正確
Homogentisic acid oxidase(又稱 homogentisate 1,2-dioxygenase)負責將尿黑酸代謝成 maleylacetoacetate。缺乏此酶 → 尿黑酸堆積 → 氧化後變黑色 → 即典型 Alkaptonuria(黑尿症)。
C4-hydroxy-phenylpyruvate oxidase✕ 錯誤
Dtyrosine aminotransferase✕ 錯誤

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