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專技高考-物理治療師心肺疾病與小兒疾病物理治療學114 年第 68 題單選題考點:DMD 近端無力考點:BMD 近端無力

下列何種兒童神經肌肉疾病(neuromuscular disorders)患者的肌力漸進下降,主要發生在肢體的遠端肌肉群?

A裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)
B貝克氏肌肉失養症(Becker muscular dystrophy)
C脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy)
D恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
CMT 是遺傳性周邊神經病變,典型表現為遠端肌肉無力萎縮(鶴腿、垂足),其餘三者皆近端為主。

逐選項解析

A裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)DMD 近端無力✕ 錯誤
裘馨氏肌失養症為 X 染色體隱性遺傳,dystrophin 缺失,肌力下降由「近端」開始,典型 Gower's sign(從地板爬起撐膝),小腿假性肥大。
B貝克氏肌肉失養症(Becker muscular dystrophy)BMD 近端無力✕ 錯誤
貝克氏肌失養症與 DMD 同基因缺陷但較輕微,dystrophin 部分功能保留,同樣以「近端」肌無力為主,發病較晚、進展較慢。
C脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy)✕ 易錯陷阱
D恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)✓ 正確

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