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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11544單選題

有關血栓性血小板低下紫斑症(thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP)的敘述,下列何者錯誤?

A血液抹片可見破碎紅血球
BVWF 聚分子電泳分析可能出現超巨大(ultralarge)VWF 分子
CADAMTS 13 量或功能可能下降
D病人最常出現 VWF 大段基因缺失正確答案
答案與詳解
D
正確答案
TTP 核心機轉為 ADAMTS13 缺乏導致超大型 VWF 堆積,先天性基因缺陷在 ADAMTS13 而非 VWF。

為什麼答案是 D

先天性 TTP 是 ADAMTS13 基因突變所致,後天性則是自體抗體引起。VWF 基因缺失通常導致血管性血友病 (vWD) 而非 TTP。

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黑皮