若某位兒童具有智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢、代謝異常等症狀，最可能是下列哪一種病症？
A唐氏症候群(Down's syndrome)
B甲狀腺亢進症候群(hyperthyroidism)
C黏多醣貯積症(mucopolysacchridoses)正確答案
DX染色體易脆症候群(fragile X syndrome)
答案與詳解
為什麼答案是 C
黏多醣貯積症因缺乏特定酵素導致黏多醣堆積於體內，引發面容粗糙變形、多發性骨骼異常、肝脾等器官腫大及智能發展遲緩，完全符合題幹描述。
載入中…
