專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)113 年第 30 題單選題
侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約90%的病人與下列那一個基因突變有關？
AFibroblast growth factor receptor 3基因正確答案
BFibrillin-1基因
CNF-1基因
DTCIRG1基因
A正確答案
軟骨發育不全症 90% 肇因於 FGFR3 基因突變，為體染色體顯性遺傳之侏儒症最常見原因。
為什麼答案是 A
FGFR3 基因位於第 4 對染色體，其點突變（最常見 G380R）造成受體過度活化，抑制軟骨內骨化，導致長骨生長受阻，呈現四肢短小、軀幹正常的典型表現。
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完整詳解
Pro · 無限重點 軟骨發育不全症 90% 肇因於 FGFR3 基因突變，為體染色體顯性遺傳之侏儒症最常見原因。
看到 achondroplasia → 直接鎖定 FGFR3，這是國考高頻固定搭配。
逐選項分析
A✓ 正確
FGFR3 基因位於第 4 對染色體，其點突變（最常見 G380R）造成受體過度活化，抑制軟骨內骨化，導致長骨生長受阻，呈現四肢短小、軀幹正常的典型表現。
B✕ 陷阱
Fibrillin-1 基因突變造成的是馬凡氏症候群（Marfan syndrome），特徵為身材高瘦、蜘蛛指、主動脈剝離，與侏儒症完全相反。
C✕
NF-1 基因突變造成神經纖維瘤第一型（von Recklinghausen 病），表現為咖啡牛奶斑、神經纖維瘤，與骨骼發育無直接關係。
D✕
TCIRG1 基因突變與惡性大理石骨病（osteopetrosis）有關，影響破骨細胞功能造成骨質異常緻密，並非軟骨發育不全的病因。
常見遺傳性骨骼/結締組織疾病對照
| 疾病 | 突變基因 | 遺傳模式 | 臨床特徵 |
|---|
| 軟骨發育不全 | FGFR3 | 體染色體顯性 | 四肢短小型侏儒 |
| 馬凡氏症候群 | Fibrillin-1 | 體染色體顯性 | 高瘦、主動脈剝離 |
| 神經纖維瘤第一型 | NF-1 | 體染色體顯性 | 咖啡牛奶斑、神經瘤 |
| 大理石骨病 | TCIRG1 | 體染色體隱性 | 骨密度過高、易骨折 |
四個選項都是「體染色體顯性」相關或骨骼/結締組織疾病的知名基因，考生若只記「顯性遺傳」容易誤選 Fibrillin-1。關鍵在於記住「軟骨發育不全 = FGFR3」的絕對對應，切勿與馬凡氏症混淆。
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