侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約90%的病人與下列那一個基因突變有關？

FGFR3 基因位於第 4 對染色體，其點突變（最常見 G380R）造成受體過度活化，抑制軟骨內骨化，導致長骨生長受阻，呈現四肢短小、軀幹正常的典型表現。