專技高考-護理師 113 年 · 第 23 題 專技高考-護理師 基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學) 113 年 第 23 題 單選題
下列那種遺傳性疾病的遺傳模式和其他選項不一樣? A 第一型神經纖維瘤症(neurofibromatosis type 1)
B 地中海型貧血(thalassemia) 正確答案
C 馬凡氏症(Marfan syndrome)
D 結節性硬化症(tuberous sclerosis)
B 正確答案
A、C、D 均為體染色體顯性遺傳,地中海型貧血則為體染色體隱性遺傳,故答案為 B。
為什麼答案是 B 地中海型貧血為血紅素α或β鏈基因缺陷造成,屬體染色體隱性遺傳,需雙親皆帶因才會顯現重症,與其他三者顯性模式不同。
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完整詳解 Pro · 無限 重點 A、C、D 均為體染色體顯性遺傳,地中海型貧血則為體染色體隱性遺傳,故答案為 B。
記憶法:NF1、Marfan、TSC 三大顯性遺傳疾病;地中海貧血則是隱性血液病。
逐選項分析 A ✕
第一型神經纖維瘤症由 NF1 基因(17q11.2)突變引起,為體染色體顯性遺傳,特徵為咖啡牛奶斑、神經纖維瘤。
B ✓ 正確
地中海型貧血為血紅素α或β鏈基因缺陷造成,屬體染色體隱性遺傳,需雙親皆帶因才會顯現重症,與其他三者顯性模式不同。
C ✕
馬凡氏症由 FBN1 基因(原纖維蛋白)突變引起,為體染色體顯性遺傳,特徵為身材高瘦、蜘蛛指、主動脈瘤。
D ✕
結節性硬化症由 TSC1 或 TSC2 基因突變引起,為體染色體顯性遺傳,特徵為皮膚色素脫失斑、癲癇、多器官錯構瘤。
常見遺傳疾病遺傳模式整理 疾病 致病基因 遺傳模式 典型特徵 第一型神經纖維瘤症 NF1 體染色體顯性 咖啡牛奶斑、神經瘤 地中海型貧血 HBA/HBB 體染色體隱性 小球性貧血 馬凡氏症 FBN1 體染色體顯性 高瘦、主動脈瘤 結節性硬化症 TSC1/TSC2 體染色體顯性 癲癇、錯構瘤
基因遺傳疾病的考點核心在於「顯性 vs 隱性」的判斷準則。神經纖維瘤病(NF1)、馬凡氏症候群、結節性硬化症這三大疾病都有明顯外顯特徵(如皮膚斑點、骨骼異常、腫瘤),屬於體染色體顯性遺傳——帶因者就會發病。地中海型貧血則是體染色體隱性,必須父母雙方都帶因才會發病,這也是為什麼婚前健檢會特別篩檢。考生最常錯把「常見的血液疾病」當成顯性,但記住:貧血類疾病多屬隱性,因為顯性的話族群早就被天擇淘汰了。辨別關鍵就看「帶一個異常基因會不會發病」。
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