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專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)115 年第 23 題單選題考點:性染色體異常考點:Trisomy 18

下列何者不屬於體染色體(autosome)數量異常的疾病?

A特納氏症候群(Turner syndrome)正確答案
B愛德華氏症候群(Edwards syndrome)
C帕陀氏症候群(Patau syndrome)
D唐氏症候群(Down syndrome)
答案與詳解
A
正確答案
特納氏症 (45,X) 是性染色體異常,其餘皆為體染色體三倍體。

逐選項解析

A特納氏症候群(Turner syndrome)性染色體異常✓ 正確
特納氏症候群核型為 45,X,少一條 X 性染色體,屬於『性染色體』數量異常,非體染色體異常,故為本題答案。患者表現為女性、身材矮小、卵巢發育不全。
B愛德華氏症候群(Edwards syndrome)Trisomy 18✕ 錯誤
愛德華氏症候群為第 18 對體染色體三倍體 (Trisomy 18),屬體染色體數量異常,多數胎兒於出生後一年內夭折。
C帕陀氏症候群(Patau syndrome)✕ 錯誤
D唐氏症候群(Down syndrome)✕ 錯誤

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