專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)115 年第 23 題單選題
下列何者不屬於體染色體(autosome)數量異常的疾病?
A特納氏症候群(Turner syndrome)正確答案
B愛德華氏症候群(Edwards syndrome)
C帕陀氏症候群(Patau syndrome)
D唐氏症候群(Down syndrome)
A正確答案
特納氏症 (45,X) 是性染色體異常,其餘皆為體染色體三倍體。
為什麼答案是 A
特納氏症候群核型為 45,X,少一條 X 性染色體,屬於『性染色體』數量異常,非體染色體異常,故為本題答案。患者表現為女性、身材矮小、卵巢發育不全。
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完整詳解
Pro · 無限重點 特納氏症 (45,X) 是性染色體異常,其餘皆為體染色體三倍體。
看到 Turner (XO) 或 Klinefelter (XXY) → 性染色體異常,直接排除。
逐選項分析
A✓ 正確
特納氏症候群核型為 45,X,少一條 X 性染色體,屬於『性染色體』數量異常,非體染色體異常,故為本題答案。患者表現為女性、身材矮小、卵巢發育不全。
B✕
愛德華氏症候群為第 18 對體染色體三倍體 (Trisomy 18),屬體染色體數量異常,多數胎兒於出生後一年內夭折。
C✕
帕陀氏症候群為第 13 對體染色體三倍體 (Trisomy 13),屬體染色體數量異常,常伴隨嚴重腦部與心臟畸形。
D✕
唐氏症候群為第 21 對體染色體三倍體 (Trisomy 21),屬體染色體數量異常,是最常見的染色體疾病,表現智能障礙、特殊面容。
常見染色體數量異常疾病
| 疾病 | 核型 | 染色體類別 | 特徵 |
|---|
| 特納氏症 Turner | 45,X | 性染色體 | 女性、矮小、卵巢不全 |
| 克氏症 Klinefelter | 47,XXY | 性染色體 | 男性、不孕、高瘦 |
| 愛德華氏症 Edwards | Trisomy 18 | 體染色體 | 多發畸形、早夭 |
| 帕陀氏症 Patau | Trisomy 13 | 體染色體 | 唇裂、心臟缺陷 |
| 唐氏症 Down | Trisomy 21 | 體染色體 | 智能障礙、特殊面容 |
題目問『體染色體』數量異常,四個選項都是染色體數量異常疾病,但特納氏症屬於『性染色體』異常 (45,X),其餘三個才是體染色體三倍體。關鍵在分清楚『體染色體 autosome』vs『性染色體 sex chromosome』。
基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學) 相關題目