專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)108 年第 34 題單選題
下列何項屬於與 X 性染色體(X-linked)相關之遺傳疾病?
A血友病(Hemophilia)正確答案
B囊狀纖維化(Cystic fibrosis)
C鐮刀性貧血(Sickle cell anemia)
D家族性大腸息肉症候群(Familial polyposis coli)
A正確答案
血友病(A型、B型)為典型X染色體隱性遺傳疾病,男性發病率遠高於女性。
逐選項解析
B囊狀纖維化(Cystic fibrosis)✕ 錯誤
囊狀纖維化為第7號染色體上CFTR基因突變,屬體染色體隱性遺傳(autosomal recessive),與性染色體無關,男女發病率相同。
C鐮刀性貧血(Sickle cell anemia)✕ 錯誤
鐮刀性貧血為第11號染色體上β-globin基因點突變(HbS),屬體染色體隱性遺傳,常見於非洲裔族群,與瘧疾抗性有關。
D家族性大腸息肉症候群(Familial polyposis coli)✕ 錯誤
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