專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)108 年第 34 題單選題
下列何項屬於與 X 性染色體(X-linked)相關之遺傳疾病?
A血友病(Hemophilia)正確答案
B囊狀纖維化(Cystic fibrosis)
C鐮刀性貧血(Sickle cell anemia)
D家族性大腸息肉症候群(Familial polyposis coli)
A正確答案
血友病(A型、B型)為典型X染色體隱性遺傳疾病,男性發病率遠高於女性。
為什麼答案是 A
血友病A(第VIII因子缺乏)與血友病B(第IX因子缺乏)皆為X染色體隱性遺傳。男性只要X帶有突變即發病,女性需兩個X都突變才發病,故幾乎只見於男性。
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完整詳解
Pro · 無限重點 血友病(A型、B型)為典型X染色體隱性遺傳疾病,男性發病率遠高於女性。
看到「男性好發、母親帶原」→ X-linked。血友病、色盲、蠶豆症、杜馨氏肌肉失養症是四大經典。
逐選項分析
A✓ 正確
血友病A(第VIII因子缺乏)與血友病B(第IX因子缺乏)皆為X染色體隱性遺傳。男性只要X帶有突變即發病,女性需兩個X都突變才發病,故幾乎只見於男性。
B✕
囊狀纖維化為第7號染色體上CFTR基因突變,屬體染色體隱性遺傳(autosomal recessive),與性染色體無關,男女發病率相同。
C✕
鐮刀性貧血為第11號染色體上β-globin基因點突變(HbS),屬體染色體隱性遺傳,常見於非洲裔族群,與瘧疾抗性有關。
D✕
家族性大腸息肉症(FAP)為第5號染色體APC基因突變,屬體染色體顯性遺傳(autosomal dominant),後代有50%遺傳機率,與性別無關。
常見遺傳疾病分類整理
| 疾病 | 遺傳模式 | 基因/染色體 | 特徵 |
|---|
| 血友病 A/B | X-linked 隱性 | Xq28 (F8) / Xq27 (F9) | 男性發病、凝血異常 |
| 紅綠色盲 | X-linked 隱性 | X染色體 | 男性好發 |
| 蠶豆症 (G6PD) | X-linked 隱性 | Xq28 | 溶血性貧血 |
| 囊狀纖維化 | 體染色體隱性 | 7q31 (CFTR) | 呼吸道黏液黏稠 |
| 鐮刀性貧血 | 體染色體隱性 | 11p15 (β-globin) | HbS、非洲裔好發 |
| 家族性大腸息肉 | 體染色體顯性 | 5q21 (APC) | 大腸癌前驅 |
| 亨丁頓舞蹈症 | 體染色體顯性 | 4p16 (HTT) | CAG重複擴增 |
考生易誤以為「血液相關疾病」都與性染色體有關,但鐮刀性貧血雖是血液病卻是體染色體隱性。判斷關鍵在基因所在染色體,而非疾病表現系統。記口訣「血友色盲蠶豆肌」為X-linked四大天王。
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