專技高考-護理師產兒科護理學112 年第 67 題單選題
小美,17歲女性,為A型血友病帶因者,到院做遺傳諮詢,下列敘述何者最適當?
A告知若配偶基因正常,未來每一胎生男嬰有1/2機率為血友病者正確答案
B告知若配偶基因正常,則不會生下血友病的孩子
C告知若配偶基因正常,未來生的男嬰不會發生血友病,女嬰則有機率是帶因者
D告知若配偶基因正常,未來若生女嬰皆為帶因者但不會發病
A正確答案
A型血友病為X染色體隱性遺傳,帶因母親(XˣX)與正常父親(XY),男嬰有1/2機率罹病。
為什麼答案是 A
正確。帶因母親的X染色體有一半機率帶突變基因,傳給男嬰(XY)即發病,故每胎男嬰有1/2機率為血友病患者。
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完整詳解
Pro · 無限重點 A型血友病為X染色體隱性遺傳,帶因母親(XˣX)與正常父親(XY),男嬰有1/2機率罹病。
畫棋盤格:母XˣX × 父XY → 子代XˣX(帶因女)、XX(正常女)、XˣY(血友病男)、XY(正常男)各1/4。
逐選項分析
A✓ 正確
正確。帶因母親的X染色體有一半機率帶突變基因,傳給男嬰(XY)即發病,故每胎男嬰有1/2機率為血友病患者。
B✕ 陷阱
錯誤。即使配偶基因正常,帶因母親仍有1/2機率將突變X傳給男嬰而發病,並非完全不會生下血友病孩子。
C✕ 陷阱
錯誤。男嬰有1/2機率發病(非不會發生),女嬰則有1/2機率為帶因者(非全部帶因),描述兩處皆不精確。
D✕
錯誤。女嬰只有1/2機率為帶因者(另一半是完全正常XX),並非「皆為帶因者」。
帶因母(XˣX) × 正常父(XY) 棋盤格
| 父\母 | Xˣ(突變) | X(正常) |
|---|
| X | XˣX 帶因女(1/4) | XX 正常女(1/4) |
| Y | XˣY 血友病男(1/4) | XY 正常男(1/4) |
選項 C、D 利用『男嬰不會發病』『女嬰皆帶因』等絕對化語句誤導。實際上男女嬰各有1/2機率受影響,非 0 或 100%。考生需清楚區分『發病機率』與『帶因機率』。