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專技高考-護理師產兒科護理學1122單選題

下列何種情況之孕婦最需要協助轉介遺傳諮詢?

A姻親通婚者
B親妹有血友病正確答案
C超音波發現胎兒過大
D先生有B型肝炎
答案與詳解
B
正確答案
血友病為 X 染色體隱性遺傳疾病,姊妹可能為帶因者,有生出血友病兒風險,需遺傳諮詢。

為什麼答案是 B

血友病為 X 染色體隱性遺傳。親妹妹有血友病,代表母親必為帶因者,該孕婦本身也有 1/2 機率為帶因者,若懷男胎有 1/2 發病風險,應轉介遺傳諮詢。

考點:姻親無血緣考點:X 染色體隱性遺傳考點:巨嬰=代謝議題考點:感染≠遺傳
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黑皮