專技高考-護理師產兒科護理學112 年第 2 題單選題
下列何種情況之孕婦最需要協助轉介遺傳諮詢？
A姻親通婚者
B親妹有血友病正確答案
C超音波發現胎兒過大
D先生有B型肝炎
B正確答案
血友病為 X 染色體隱性遺傳疾病，姊妹可能為帶因者，有生出血友病兒風險，需遺傳諮詢。
為什麼答案是 B
血友病為 X 染色體隱性遺傳。親妹妹有血友病，代表母親必為帶因者，該孕婦本身也有 1/2 機率為帶因者，若懷男胎有 1/2 發病風險，應轉介遺傳諮詢。
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完整詳解
Pro · 無限重點 血友病為 X 染色體隱性遺傳疾病，姊妹可能為帶因者，有生出血友病兒風險，需遺傳諮詢。
看到「家族有遺傳疾病」就選它！血友病、地中海型貧血、蠶豆症都是經典遺傳諮詢指標。
逐選項分析
A✕ 陷阱
姻親（配偶的血親）之間無血緣關係，基因上與一般婚配無異，不會提高遺傳疾病風險。容易與「近親通婚（血親）」混淆而誤選。
B✓ 正確
血友病為 X 染色體隱性遺傳。親妹妹有血友病，代表母親必為帶因者，該孕婦本身也有 1/2 機率為帶因者，若懷男胎有 1/2 發病風險，應轉介遺傳諮詢。
C✕
胎兒過大（巨嬰）通常與妊娠糖尿病、孕期營養過剩有關，屬產科照護議題，應轉介血糖檢查或營養諮詢，而非遺傳諮詢。
D✕ 陷阱
B 型肝炎屬病毒感染性疾病，非遺傳疾病，透過血液、體液傳染。應以母嬰垂直感染預防（疫苗、免疫球蛋白）處理，非遺傳諮詢範疇。
遺傳諮詢轉介指標
| 類別 | 範例 | 風險機轉 | 是否轉介 |
|---|
| 家族遺傳病史 | 血友病、海洋性貧血 | 帶因者機率高 | ✅ 是 |
| 高齡產婦 | ≥34 歲 | 染色體異常↑ | ✅ 是 |
| 近親（血親）通婚 | 表兄妹 | 隱性基因顯現 | ✅ 是 |
| 姻親通婚 | 夫之姊妹 | 無血緣關係 | ❌ 否 |
| 感染性疾病 | B 肝、梅毒 | 垂直感染非遺傳 | ❌ 否 |
「姻親」vs「血親」是經典混淆點！姻親是配偶的親屬（無血緣），血親才有基因遺傳疑慮。另外 B 肝是「感染」不是「遺傳」，考生常把「會傳給小孩」通通當成遺傳，需嚴格區分。 
