專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)111 年第 43 題單選題
下列何種免疫性疾病,病人幾乎都是男性?
A全身性紅斑性狼瘡(SLE)
B迪喬治症候群(DiGeorge syndrome)
CIgA 缺乏症(isolated IgA deficiency)
D布魯頓氏病(Bruton disease)/X-性聯遺傳無伽碼 g 球蛋白血症正確答案
D正確答案
布魯頓氏病為 X 染色體性聯隱性遺傳,幾乎只發生於男性,女性多為帶因者。
為什麼答案是 D
Bruton 病因 BTK 基因突變(位於 X 染色體),為 X 性聯隱性遺傳,幾乎只發生於男性;B 細胞無法成熟 → 各類免疫球蛋白皆低下,反覆細菌感染。
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完整詳解
Pro · 無限重點 布魯頓氏病為 X 染色體性聯隱性遺傳,幾乎只發生於男性,女性多為帶因者。
看到「幾乎都是男性」→ 直覺聯想 X 性聯隱性遺傳 → Bruton 病。
逐選項分析
A✕
SLE 是典型「女多於男」的自體免疫病,女:男約 9:1,好發育齡女性,與本題方向完全相反。
B✕ 陷阱
DiGeorge 症候群為第 22 對染色體 22q11.2 微缺失,男女發生率相近,與胸腺發育不良、T 細胞缺陷有關,非性聯遺傳。
C✕
Isolated IgA deficiency 是最常見的原發性免疫缺陷,男女發生率相近,遺傳模式不明確,非性聯遺傳。
D✓ 正確
Bruton 病因 BTK 基因突變(位於 X 染色體),為 X 性聯隱性遺傳,幾乎只發生於男性;B 細胞無法成熟 → 各類免疫球蛋白皆低下,反覆細菌感染。
四大原發性免疫缺陷對照
| 疾病 | 缺陷細胞 | 遺傳 | 性別傾向 |
|---|
| Bruton 病 (XLA) | B 細胞成熟受阻 | X 性聯隱性 (BTK) | 幾乎都男性 |
| DiGeorge | T 細胞(胸腺發育不良) | 22q11.2 缺失 | 男女相近 |
| IgA 缺乏症 | IgA 分泌 B 細胞 | 不明 | 男女相近 |
| SLE(自體免疫) | — | 多因子 | 女>男 9:1 |
SLE 是「女多於男」的經典題,考生若看題目「幾乎都是男性」反射聯想免疫病就選 A,就中陷阱。關鍵字「幾乎都是男性」=X 性聯隱性遺傳 → Bruton 病才是正解。
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