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專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)112 年第 24 題單選題

有關唐氏症(Down syndrome)的敘述,下列何者錯誤?

A可用 FISH(fluorescence in situ hybridization)輔助診斷
B是最常見的體染色體疾病
C發生率和父親年齡有關,而和母親年齡關係較小正確答案
D第 21 對染色體數目多了 1 條
答案與詳解
C
正確答案
唐氏症為 21 號染色體三體症,發生率與『母親』年齡正相關,非父親。

逐選項解析

A可用 FISH(fluorescence in situ hybridization)輔助診斷✕ 錯誤
FISH 螢光原位雜交可用特定探針偵測 21 號染色體數目,是產前診斷與確診唐氏症的輔助工具,敘述正確。
B是最常見的體染色體疾病✕ 錯誤
唐氏症發生率約 1/700 活產,是最常見的體染色體三體症(autosomal trisomy),也是最常見的染色體異常疾病,敘述正確。
C發生率和父親年齡有關,而和母親年齡關係較小✓ 正確
D第 21 對染色體數目多了 1 條✕ 錯誤

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