專技高考-護理師產兒科護理學110 年第 4 題單選題
有關常見遺傳疾病之敘述，下列何項正確？
A唐氏症是21號染色體多一條，95%非遺傳所造成正確答案
BX染色體脆折症為單基因遺傳疾病，女性發生率高於男性
C裘馨氏肌肉萎縮症是為染色體異常遺傳疾病，每胎產下重症寶寶機率為1/4
D海洋性貧血為多基因遺傳疾病，也會受到環境因素共同調控而產生
A正確答案
唐氏症95%為減數分裂異常的偶發突變；X脆折症與裘馨氏肌萎症為性聯遺傳（男發生率>女）；海洋性貧血為體染色體隱性單基因遺傳。
為什麼答案是 A
正確。唐氏症最常見的型態為三染色體21（佔95%），是由於精子或卵子在減數分裂時染色體無分離所致，屬於偶發性突變，並非由父母遺傳而來。
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完整詳解
Pro · 無限重點 唐氏症95%為減數分裂異常的偶發突變；X脆折症與裘馨氏肌萎症為性聯遺傳（男發生率>女）；海洋性貧血為體染色體隱性單基因遺傳。
看到「唐氏症」秒選「21對多一條、多為突變非遺傳」；海洋性貧血是單基因隱性遺傳不受環境影響；性聯遺傳疾病通常男性發病率與嚴重度較高。
逐選項分析
A✓ 正確
正確。唐氏症最常見的型態為三染色體21（佔95%），是由於精子或卵子在減數分裂時染色體無分離所致，屬於偶發性突變，並非由父母遺傳而來。
B✕ 陷阱
錯誤。X染色體脆折症為性聯顯性遺傳疾病。因為男性只有一個X染色體，一旦帶有突變基因就會發病；女性有兩個X染色體，症狀通常較輕微。因此男性的發生率與嚴重程度皆「高於」女性。
C✕ 陷阱
錯誤。裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)是「單基因遺傳疾病」（性聯隱性遺傳），而非「染色體異常」（染色體異常指大範圍結構或數目改變）。若母親帶因，每胎產下患病男嬰的機率確實為1/4，但疾病分類錯誤。
D✕
錯誤。海洋性貧血為「單基因遺傳疾病」（體染色體隱性遺傳），並非多基因遺傳，且其發病完全由基因決定，不會受到環境因素共同調控而產生。
常見遺傳疾病分類與特性
| 疾病名稱 | 遺傳模式 | 疾病分類 | 關鍵特徵 |
|---|
| 唐氏症 | 偶發突變 (95%) | 染色體異常 (數目) | 第21對染色體多一條，高齡產婦風險高 |
| 海洋性貧血 | 體染色體隱性 | 單基因遺傳 | 台灣常見，需夫妻雙方皆帶因才會生下重症兒 |
| 裘馨氏肌萎症 | 性聯隱性 (X-linked) | 單基因遺傳 | 男性發病為主，母親帶因則男嬰有1/2機率患病 |
| X染色體脆折症 | 性聯顯性 (X-linked) | 單基因遺傳 | 男性發生率與嚴重度高於女性，智力障礙常見 |
遺傳疾病最常考的就是分清楚「染色體數目異常」、「性聯隱性單基因」、「體染色體隱性單基因」三大類。唐氏症是21號染色體多一條,屬於減數分裂出錯,95%都是偶發的;X脆折症和裘馨氏肌萎症都掛在X染色體上,所以男生只要帶到異常基因就發病,女生要兩條X都異常才會發病,這就是為什麼男生發生率明顯高於女生;海洋性貧血則是體染色體上的單一基因缺陷,父母雙方都要帶基因才會生出患病小孩。考試最愛把裘馨氏肌萎症說成「染色體數目異常」,或把海洋性貧血說成「多基因遺傳」來混淆,關鍵判斷點是:看疾病機轉是染色體整條多或少、還是單一基因功能壞掉、還是很多基因共同影響。 
