專技高考-護理師產兒科護理學110 年第 4 題單選題

有關常見遺傳疾病之敘述，下列何項正確？

A唐氏症是21號染色體多一條，95%非遺傳所造成正確答案

BX染色體脆折症為單基因遺傳疾病，女性發生率高於男性

C裘馨氏肌肉萎縮症是為染色體異常遺傳疾病，每胎產下重症寶寶機率為1/4

D海洋性貧血為多基因遺傳疾病，也會受到環境因素共同調控而產生

答案與詳解

正確答案

唐氏症95%為減數分裂異常的偶發突變；X脆折症與裘馨氏肌萎症為性聯遺傳（男發生率>女）；海洋性貧血為體染色體隱性單基因遺傳。

正確。唐氏症最常見的型態為三染色體21（佔95%），是由於精子或卵子在減數分裂時染色體無分離所致，屬於偶發性突變，並非由父母遺傳而來。

考點：唐氏症成因考點：X脆折症考點：裘馨氏肌萎症考點：海洋性貧血

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