軟骨發育不全（Achondroplasia）的病人，他們的特徵符合下列那項敘述？
A四肢較短、頭部前額突出、鼻根凹陷，但是智力及生殖力不受影響正確答案
B四肢正常，但是脊柱發育不全
C常合併先天性心臟病
D常合併低智商及不孕
答案與詳解
為什麼答案是 A
正解。軟骨發育不全屬於體染色體顯性遺傳，FGFR3 基因突變導致軟骨內骨化異常，典型表現為四肢（尤其近端肢段）短小、頭大、前額突出、鼻根凹陷（saddle nose），但智力正常、生殖力也不受影響。
考點：典型臨床表徵考點：骨化機制考點：併發症辨識考點：破除迷思
載入中…
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