專技高考-護理師產兒科護理學109 年第 74 題單選題
下列何者血液疾病不屬於體染色體隱性遺傳？
AA 型血友病（hemophilia）正確答案
B范康尼氏症候群（Fanconi's syndrome）
C鐮狀細胞貧血（sickle cell anemia）
Dβ-海洋性貧血（β-thalassemia）
A正確答案
A型血友病為X染色體性聯隱性遺傳，其餘三者皆為體染色體隱性遺傳。
為什麼答案是 A
A型血友病（第VIII因子缺乏）為X染色體性聯隱性遺傳，致病基因位於X染色體上，男性只要一個X帶病就發病，女性多為帶因者。故「不屬於」體染色體隱性，為本題答案。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 A型血友病為X染色體性聯隱性遺傳，其餘三者皆為體染色體隱性遺傳。
看到「血友病」直接聯想「男性好發、媽媽帶因」→ 性聯遺傳，不是體染色體。
逐選項分析
A✓ 正確
A型血友病（第VIII因子缺乏）為X染色體性聯隱性遺傳，致病基因位於X染色體上，男性只要一個X帶病就發病，女性多為帶因者。故「不屬於」體染色體隱性，為本題答案。
B✕
范康尼氏貧血（Fanconi anemia）為體染色體隱性遺傳，屬於 DNA 修復缺陷疾病，會導致全血球減少及先天畸形。父母雙方皆需為帶因者才會發病。
C✕
鐮狀細胞貧血是 β-globin 基因點突變（HbS）造成，為典型體染色體隱性遺傳。同合子（SS）發病，異合子（AS）為帶因者且對瘧疾有抵抗力。
D✕
β-海洋性貧血為 β-globin 基因缺陷造成，屬體染色體隱性遺傳，在台灣、地中海地區常見，國健署列為婚前/產前篩檢重點。
常見血液遺傳疾病遺傳模式
| 疾病 | 遺傳模式 | 缺陷 | 好發族群 |
|---|
| A型血友病 | X性聯隱性 | 第VIII凝血因子 | 男性 |
| B型血友病 | X性聯隱性 | 第IX凝血因子 | 男性 |
| 范康尼氏貧血 | 體染色體隱性 | DNA修復缺陷 | 兩性相同 |
| 鐮狀細胞貧血 | 體染色體隱性 | HbS異常血紅素 | 非裔 |
| β-海洋性貧血 | 體染色體隱性 | β-globin鏈不足 | 地中海、台灣 |
| G6PD缺乏（蠶豆症） | X性聯隱性 | G6PD酵素 | 男性 |
血友病容易被誤以為是「血液疾病→體染色體」，但其基因位於X染色體，屬性聯隱性。判斷關鍵：此病是否「男性好發、母傳子」，若是即為性聯；若兩性發病率相近、父母皆帶因才發病，才是體染色體隱性。 
