專技高考-護理師產兒科護理學109 年第 56 題單選題
小銘，2 歲，罹患典型的異戊酸血症（Isovaleric Acidemia），下列敘述何者正確？
A小銘的疾病是一種有機酸代謝異常的體染色體顯性遺傳疾病
B大量的異戊酸堆積在體內，小銘的尿液會有明顯的臭腳汗味正確答案
C小銘急性發作時主要的醫療處置是矯正脫水及呼吸性鹼中毒
D小銘可以攝取特殊配方奶，並逐漸增加肉鹼（carnitine）攝取量
B正確答案
異戊酸血症為體染色體隱性遺傳的有機酸代謝異常，典型症狀為尿液及汗水有臭腳汗味。
為什麼答案是 B
正確。異戊酸 CoA 去氫酶缺乏導致異戊酸大量堆積，經汗水及尿液排出，產生特殊的「臭腳汗味（sweaty feet odor）」，是此病最具特徵性的臨床表現。
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完整詳解
Pro · 無限重點 異戊酸血症為體染色體隱性遺傳的有機酸代謝異常，典型症狀為尿液及汗水有臭腳汗味。
關鍵字記憶：異戊酸血症 = 『臭腳ㄚ味』（sweaty feet odor），這是國考超愛考的招牌特徵！
逐選項分析
A✕ 陷阱
異戊酸血症是「體染色體隱性」遺傳疾病，不是顯性。大部分先天性代謝異常疾病（如 PKU、楓糖尿症、異戊酸血症）都是體染色體隱性遺傳，這是常見陷阱。
B✓ 正確
正確。異戊酸 CoA 去氫酶缺乏導致異戊酸大量堆積，經汗水及尿液排出，產生特殊的「臭腳汗味（sweaty feet odor）」，是此病最具特徵性的臨床表現。
C✕ 陷阱
急性發作時因有機酸堆積，會造成「代謝性酸中毒」（非呼吸性鹼中毒），伴隨高血氨、酮尿。處置應矯正脫水及代謝性酸中毒，給予碳酸氫鈉。
D✕
治療需限制白胺酸（leucine）攝取，使用不含白胺酸的特殊配方奶。肉鹼（carnitine）及甘胺酸（glycine）是用來協助排除異戊酸，但需「維持固定劑量」非「逐漸增加」。
異戊酸血症核心重點
| 項目 | 內容 |
|---|
| 遺傳模式 | 體染色體隱性遺傳 |
| 病因 | 異戊酸 CoA 去氫酶缺乏（白胺酸代謝障礙） |
| 特徵症狀 | 尿液/汗水有臭腳汗味 |
| 急性發作 | 代謝性酸中毒、高血氨、嘔吐、嗜睡 |
| 飲食治療 | 限制白胺酸、特殊配方奶 |
| 藥物治療 | 左旋肉鹼 + 甘胺酸 |
本題陷阱密集：A 把「隱性」寫成「顯性」；C 把「代謝性酸中毒」寫成「呼吸性鹼中毒」；D 把肉鹼劑量「固定補充」寫成「逐漸增加」。考生需熟記代謝疾病四大要素：遺傳模式、酸鹼變化、特殊氣味、飲食限制。 
