小銘，2 歲，罹患典型的異戊酸血症（Isovaleric Acidemia），下列敘述何者正確？
A小銘的疾病是一種有機酸代謝異常的體染色體顯性遺傳疾病
B大量的異戊酸堆積在體內，小銘的尿液會有明顯的臭腳汗味正確答案
C小銘急性發作時主要的醫療處置是矯正脫水及呼吸性鹼中毒
D小銘可以攝取特殊配方奶，並逐漸增加肉鹼（carnitine）攝取量
答案與詳解
為什麼答案是 B
正確。異戊酸 CoA 去氫酶缺乏導致異戊酸大量堆積，經汗水及尿液排出，產生特殊的「臭腳汗味（sweaty feet odor）」，是此病最具特徵性的臨床表現。
考點：遺傳模式考點：特徵症狀考點：酸鹼失衡考點：飲食治療
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