有關苯酮尿症病童之臨床症狀，下列敘述何者正確？
A出生即出現酮酸中毒
B一般症狀包括嘔吐、尿、體汗有霉臭味正確答案
C皮膚色澤呈現潮濕紅潤，髮色烏黑
D黃疸、生長遲緩、白內障
答案與詳解
逐選項解析
A出生即出現酮酸中毒代謝疾病混淆✕ 易錯陷阱
酮酸中毒是楓糖尿症 (MSUD) 或有機酸血症的特徵，不是 PKU。PKU 是苯丙胺酸堆積，不會一出生就酮酸中毒，且新生兒期多無明顯症狀，需靠篩檢發現。
B一般症狀包括嘔吐、尿、體汗有霉臭味PKU 招牌症狀✓ 正確
正解。苯丙胺酸無法代謝堆積後，經旁路代謝產生苯乙酸，由尿液與汗液排出，形成典型的「霉臭味 / 鼠尿味 / 發霉味」，合併嘔吐、餵食困難等消化道症狀。
C皮膚色澤呈現潮濕紅潤，髮色烏黑✕ 易錯陷阱
D黃疸、生長遲緩、白內障✕ 易錯陷阱
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