有關苯酮尿症病童之臨床症狀，下列敘述何者正確？
A出生即出現酮酸中毒
B一般症狀包括嘔吐、尿、體汗有霉臭味正確答案
C皮膚色澤呈現潮濕紅潤，髮色烏黑
D黃疸、生長遲緩、白內障
答案與詳解
為什麼答案是 B
正解。苯丙胺酸無法代謝堆積後，經旁路代謝產生苯乙酸，由尿液與汗液排出，形成典型的「霉臭味 / 鼠尿味 / 發霉味」，合併嘔吐、餵食困難等消化道症狀。
考點：代謝疾病混淆考點：PKU 招牌症狀考點：黑色素不足特徵考點：半乳糖血症混淆
載入中…
正解。苯丙胺酸無法代謝堆積後，經旁路代謝產生苯乙酸，由尿液與汗液排出，形成典型的「霉臭味 / 鼠尿味 / 發霉味」，合併嘔吐、餵食困難等消化道症狀。
