專技高考-護理師產兒科護理學106 年第 70 題單選題
新生兒篩檢之代謝性異常疾病，若未及時治療，下列何者較不會影響智力的發展？
A苯酮尿症
BG-6-PD缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase）正確答案
C半乳糖血症
D先天性甲狀腺功能低下症
B正確答案
G-6-PD 缺乏症（蠶豆症）影響紅血球抗氧化，主要造成溶血性貧血，不影響智力發展。
為什麼答案是 B
G-6-PD 缺乏症（蠶豆症）是紅血球酵素缺乏，接觸氧化性物質（蠶豆、樟腦丸、磺胺類）會引發急性溶血性貧血，不會直接影響智力發展，這是本題正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 G-6-PD 缺乏症（蠶豆症）影響紅血球抗氧化，主要造成溶血性貧血，不影響智力發展。
口訣：苯酮、半乳糖、甲低 → 都會智能障礙；蠶豆症 → 溶血不傷腦。
逐選項分析
A✕
苯酮尿症 (PKU) 因缺乏苯丙胺酸羥化酶，苯丙胺酸堆積損害中樞神經，未治療會造成嚴重智能障礙，須低苯丙胺酸飲食。
B✓ 正確
G-6-PD 缺乏症（蠶豆症）是紅血球酵素缺乏，接觸氧化性物質（蠶豆、樟腦丸、磺胺類）會引發急性溶血性貧血，不會直接影響智力發展，這是本題正解。
C✕
半乳糖血症因缺乏代謝半乳糖的酵素，半乳糖堆積損害肝、腦、眼，未治療會導致智能障礙、白內障、肝硬化，須終身禁食乳製品。
D✕
先天性甲狀腺功能低下（呆小症 / 克汀症）因甲狀腺素不足影響腦部發育，未治療會造成嚴重智能障礙與生長遲緩，須早期補充甲狀腺素。
新生兒篩檢常見代謝疾病對照
| 疾病 | 病因 | 主要影響 | 是否傷智力 |
|---|
| 苯酮尿症 PKU | 缺苯丙胺酸羥化酶 | 神經損傷 | ✅ 會 |
| G-6-PD 缺乏 | 紅血球酵素缺乏 | 溶血性貧血 | ❌ 不會 |
| 半乳糖血症 | 半乳糖代謝酵素缺乏 | 肝腦眼損傷 | ✅ 會 |
| 先天性甲低 | 甲狀腺素不足 | 腦發育遲緩 | ✅ 會 |
G-6-PD 缺乏症是台灣新生兒篩檢中最常見的項目，學生容易誤以為「既然要篩檢就一定很嚴重」。其實它影響的是紅血球抗氧化能力，只要避開誘發物即可，與智力無關；其餘三項未治療皆會造成不可逆智能障礙。 
