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高考-法醫師一般醫學10981單選題

下列那一種先天性兒童骨骼疾病容易造成兒童的骨頭斷裂,而易被誤以為是兒童虐待?

AOsteogenesis imperfecta正確答案
BAchondroplasia
CSpinal muscular atrophy
DEhlers-Danlos syndrome
答案與詳解
A
正確答案
成骨不全症(OI)因膠原蛋白缺陷致骨質脆弱、輕微外力即骨折,臨床易被誤認為兒虐。

為什麼答案是 A

Osteogenesis imperfecta(成骨不全症,俗稱玻璃娃娃)為第一型膠原蛋白基因缺陷,骨質極脆、反覆骨折,特徵含藍鞏膜、聽力喪失、牙齒異常。因反覆骨折常被誤認為兒虐,是臨床鑑別重點。

考點:玻璃娃娃考點:侏儒症考點:SMA考點:結締組織病
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