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高考-法醫師一般醫學10988單選題

關於Pompe氏症的診斷何者錯誤?

A是體染色體隱性遺傳(autosiomalrecessive)
B可以進行新生兒篩檢得知
C目前尚無適當的治療方式正確答案
D是肝醣堆積症候群(glycogenstoragedisease)的一種
答案與詳解
C
正確答案
Pompe 氏症(肝醣堆積症第二型)已有酵素替代療法 (ERT) 可治療,C 為錯誤敘述。

為什麼答案是 C

錯誤!已有酵素替代療法(Alglucosidase alfa / Myozyme)可治療,越早治療(尤其新生兒期)預後越好,這是台灣醫界的重要成就。

考點:遺傳模式考點:新生兒篩檢考點:酵素替代療法考點:疾病分類
載入中…

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