下列何種疾病目前無「酵素補充治療（enzyme replacement therapy）」？
A高雪氏症（Gaucher disease）
B龐貝氏症（Pompe disease）
C法布瑞氏症（Fabry disease）
D楓糖尿症（Maple syrup urine disease）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
楓糖尿症 (MSUD) 為支鏈 α-酮酸脫氫酶 (BCKDH) 缺乏，屬胞內粒線體酵素、非溶小體病，目前治療以限制支鏈胺基酸飲食、急性期透析、嚴重者肝移植，尚無 ERT。
考點：高雪氏症 ERT考點：龐貝氏症 ERT考點：法布瑞氏症 ERT考點：MSUD 無 ERT
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