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高考-法醫師一般醫學113 年第 90 題單選題

10 歲過往發育及活動正常的男孩,近 1 年逐漸不能走路。身體診察發現雙腳明顯肌力過低,膝反射正常。Creatine kinase 值為正常上限值的 20 倍高。最可能的診斷是下列何者?

ACongenital muscular dystrophy
BBecker muscular dystrophy正確答案
CSpinal muscular atrophy
DMyasthenia gravis
答案與詳解
B
正確答案
10歲男孩漸進性下肢無力、CK顯著升高(20倍),典型Becker肌肉失養症表現。

逐選項解析

ACongenital muscular dystrophyCMD出生即發病✕ 錯誤
先天性肌肉失養症(CMD)出生時或嬰兒期即出現肌張力低下與發育遲緩,本題孩童先前發育正常至9歲才出現症狀,時間點不符。
BBecker muscular dystrophyBMD晚發較輕✓ 正確
Becker肌肉失養症為dystrophin基因缺陷(X-linked),男孩好發,發病年齡較Duchenne晚(5-15歲),進展較慢,CK可達正常上限10-100倍,符合本題10歲男孩漸進下肢無力、CK 20倍之表現。
CSpinal muscular atrophySMA反射消失✕ 易錯陷阱
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為前角運動神經元病變,會出現肌肉無力伴深部肌腱反射消失、肌束顫動,且CK通常正常或僅輕度升高,不會到20倍高,且膝反射會消失而非正常。
DMyasthenia gravisMG CK正常✕ 錯誤
重症肌無力為神經肌肉接合處疾病,特徵為易疲勞性肌無力(晨輕暮重)、眼瞼下垂、複視等,CK值正常,不符合本題CK大幅升高的表現。

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