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高考-法醫師一般醫學11339單選題

下列那一個免疫相關分子基因突變而失去功能時不會引起嚴重混合性免疫缺損(SCID)?

Acommon gamma chain(γc)
BBTK正確答案
CIL-7 receptor
DJAK3
答案與詳解
B
正確答案
BTK 突變導致 X-linked agammaglobulinemia(XLA,Bruton 症),只影響 B 細胞成熟,非 SCID。

為什麼答案是 B

BTK(Bruton tyrosine kinase)突變造成 X 性聯無丙種球蛋白血症(XLA),pre-B 無法成熟為成熟 B 細胞,T 細胞功能正常,屬體液性免疫缺損,不是 SCID。

考點:X-SCID考點:XLA 非 SCID考點:IL-7R SCID考點:JAK3 SCID
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