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高考-法醫師一般醫學105 年第 38 題單選題

下列有關狄喬治氏症候群(DiGeorge's syndrome)的敘述,何者錯誤?

A造成 DiGeorge's syndrome 是第 22 對染色體之一產生部分缺失所致
B為一免疫不全的遺傳疾病
C主因為胸腺的上皮組織發育不全
D病人的 B 細胞和 T 細胞皆嚴重缺乏正確答案
答案與詳解
D
正確答案
DiGeorge 症候群是 22q11.2 缺失導致胸腺發育不全,T 細胞缺乏但 B 細胞正常。

逐選項解析

A造成 DiGeorge's syndrome 是第 22 對染色體之一產生部分缺失所致✕ 錯誤
正確。DiGeorge 症候群主因為第 22 對染色體 q11.2 區段微小缺失(22q11.2 deletion),是最常見的微缺失症候群。
B為一免疫不全的遺傳疾病✕ 錯誤
正確。屬於原發性免疫不全疾病(primary immunodeficiency),因 T 細胞功能缺損導致細胞免疫不全。
C主因為胸腺的上皮組織發育不全✕ 錯誤
D病人的 B 細胞和 T 細胞皆嚴重缺乏✓ 正確

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