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高考-法醫師一般醫學10591單選題

下列有關透納氏症候群(Turner syndrome)之描述,何者錯誤?

A身材矮小是因生長激素缺乏(growth hormone deficiency)所致正確答案
B最常見的核型(karyotype)為 45,X
C病童常伴有先天性心臟病
D病童常發生高性腺促素性腺低能症(hypergonadotropic hypogonadism)
答案與詳解
A
正確答案
Turner 症矮小主因是 SHOX 基因缺失與骨骼發育異常,非 GH 缺乏。

為什麼答案是 A

錯誤敘述(本題要選的答案)。Turner 症矮小是因 X 染色體上 SHOX 基因單套不足、骨骼發育異常所致,GH 分泌功能其實正常,並非 GH 缺乏。不過臨床上仍會使用 GH 治療改善身高。

考點:矮小病因考點:核型考點:心臟合併症考點:性腺功能
載入中…

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