下列有關透納氏症候群(Turner syndrome)之描述,何者錯誤?
A身材矮小是因生長激素缺乏(growth hormone deficiency)所致正確答案
B最常見的核型(karyotype)為 45,X
C病童常伴有先天性心臟病
D病童常發生高性腺促素性腺低能症(hypergonadotropic hypogonadism)
答案與詳解
錯誤敘述(本題要選的答案)。Turner 症矮小是因 X 染色體上 SHOX 基因單套不足、骨骼發育異常所致,GH 分泌功能其實正常,並非 GH 缺乏。不過臨床上仍會使用 GH 治療改善身高。
