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高考-法醫師一般醫學114 年第 92 題單選題

下列何者非性聯遺傳(X-linked)疾病?

AIncontinentia pigmenti
BMucopolysaccharidosis type 1(Hurler disease)正確答案
CDuchenne muscular dystrophy
DOrnithine Transcarbamylase deficiency
答案與詳解
B
正確答案
Hurler disease (MPS I) 為體染色體隱性遺傳,其餘三者皆為 X 染色體性聯遺傳疾病。

逐選項解析

AIncontinentia pigmenti✕ 錯誤
色素失調症 (Incontinentia pigmenti) 為 X-linked dominant,IKBKG 基因突變,男胎多致死,故患者幾乎全為女性。
BMucopolysaccharidosis type 1(Hurler disease)✓ 正確
CDuchenne muscular dystrophy✕ 錯誤
裘馨氏肌肉失養症 (DMD) 為典型 X-linked recessive,dystrophin 基因缺損,男童好發,約 3-5 歲出現近端肌無力、Gower sign。
DOrnithine Transcarbamylase deficiency✕ 錯誤

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