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高考-法醫師一般醫學11492單選題

下列何者非性聯遺傳(X-linked)疾病?

AIncontinentia pigmenti
BMucopolysaccharidosis type 1(Hurler disease)正確答案
CDuchenne muscular dystrophy
DOrnithine Transcarbamylase deficiency
答案與詳解
B
正確答案
Hurler disease (MPS I) 為體染色體隱性遺傳,其餘三者皆為 X 染色體性聯遺傳疾病。

為什麼答案是 B

Hurler disease (MPS I) 由 IDUA 基因缺陷導致 α-L-iduronidase 不足,為體染色體隱性遺傳 (AR),非性聯遺傳。注意與 MPS II (Hunter) 才是 X-linked 的差別。

考點:X-linked dominant考點:體染色體隱性考點:X-linked recessive考點:X-linked 尿素循環
載入中…

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