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高考-法醫師一般醫學1116單選題

下列何者非唐氏症(Down syndrome)患者常合併的特定器官主要畸形(major malformation)?

A肛門閉鎖症(imperforate anus)
B十二指腸閉鎖(duodenal atresia)
C裂腹畸形(gastroschisis)正確答案
D先天性巨結腸(congenital megacolon)
答案與詳解
C
正確答案
唐氏症常合併腸胃道閉鎖(十二指腸閉鎖最典型)、肛門閉鎖、Hirschsprung 病;裂腹畸形與唐氏症無關。

為什麼答案是 C

裂腹畸形(gastroschisis)是腹壁缺損導致腸道外露,屬散發性先天畸形,與年輕母親、環境因素較相關,並非唐氏症特徵性合併畸形。

考點:腸胃道閉鎖考點:十二指腸閉鎖考點:腹壁缺損考點:巨結腸症
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