下列合併心臟異常症候群中，其最常見染色體及相關基因缺失（chromosome and genetic defects）的配對，下列何者錯誤？
AHolt-Oram syndrome（12q24；TBX5）
BDiGeorge syndrome（22q11.2；TBX1）
CNoonan syndrome（15q21；Fibrillin）正確答案
DAlagille syndrome（20p12；JAGGED1）
答案與詳解
C
正確答案
本題考心臟異常症候群基因配對，Noonan症候群常見為PTPN11基因，Fibrillin為馬凡氏症候群基因，C選項配對錯誤。
為什麼答案是 C
Noonan 症候群最常見為 PTPN11 基因(12q24)突變；15q21 的 Fibrillin 基因是馬凡氏症候群的致病基因，配對錯誤，為本題正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 本題考心臟異常症候群基因配對，Noonan症候群常見為PTPN11基因，Fibrillin為馬凡氏症候群基因，C選項配對錯誤。
秒殺技巧
Noonan 症候群對應 PTPN11 基因；Fibrillin (15q21) 是馬凡氏症候群致病基因，直接秒選 C。逐選項分析
A✕
Holt-Oram 症候群又稱心手症候群，致病基因為 TBX5，位於染色體 12q24，配對完全正確。
B✕
DiGeorge 症候群為 22q11.2 微缺失症候群，關鍵致病基因為 TBX1，配對完全正確。
C✓ 正確
Noonan 症候群最常見為 PTPN11 基因(12q24)突變；15q21 的 Fibrillin 基因是馬凡氏症候群的致病基因，配對錯誤，為本題正解。
D✕
Alagille 症候群最常見致病基因為 JAGGED1 (JAG1)，位於染色體 20p12，配對完全正確。
常見心臟異常症候群基因對照表
| 症候群名稱 | 常見致病基因 | 染色體位置 | 核心臨床特徵 |
|---|---|---|---|
| Holt-Oram syndrome | TBX5 | 12q24 | 心房中隔缺損、上肢橈側異常 |
| DiGeorge syndrome | TBX1 | 22q11.2 | 法洛四聯症、胸腺發育不全、低血鈣 |
| Noonan syndrome | PTPN11 (最常見) | 12q24.1 | 肺動脈瓣狹窄、特殊臉型、身材矮小 |
| Alagille syndrome | JAGGED1 (JAG1) | 20p12 | 週邊肺動脈狹窄、膽管發育不良 |
| Marfan syndrome | Fibrillin-1 (FBN1) | 15q21.1 | 主動脈根部擴張、水晶體脫位、蜘蛛指 |
陷阱提醒
出題者將 Noonan 症候群與馬凡氏症候群的基因及染色體位置混淆。記住 Fibrillin (15q21) 專屬馬凡氏症候群，而 Noonan 最常見是 PTPN11 基因突變，切勿被相似的心血管異常表現誤導。