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高考-法醫師一般醫學111 年第 20 題單選題

下列何種運動神經元疾病,最常同時造成上運動神經元及下運動神經元的退化?

A肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis)正確答案
B脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy)
C脊髓延髓性肌肉萎縮症(Spinal and bulbar muscular atrophy; Kennedy disease)
D遺傳性痙攣性下身麻痺(Hereditary spastic paraplegia)
答案與詳解
A
正確答案
ALS(漸凍人症)是最典型同時侵犯上、下運動神經元的疾病,這是它的診斷核心特徵。

逐選項解析

A肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis)✓ 正確
B脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy)✕ 易錯陷阱
SMA 只侵犯下運動神經元(脊髓前角細胞),造成肌肉無力萎縮,但上運動神經元不受影響。常見於嬰幼兒,與 SMN1 基因有關。
C脊髓延髓性肌肉萎縮症(Spinal and bulbar muscular atrophy; Kennedy disease)✕ 錯誤
甘迺迪氏症為 X 染色體遺傳(AR 基因 CAG 重複),主要侵犯下運動神經元(脊髓+延髓),伴有男性女乳症、不孕等雄激素受體異常特徵,不侵犯上運動神經元。
D遺傳性痙攣性下身麻痺(Hereditary spastic paraplegia)✕ 易錯陷阱

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