有關先天性肺泡換氣不足症候群（congenital central alveolar hypoventilation syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
A目前被認為與PHOX2B基因突變有關
B大都在青少年發病正確答案
C目前無特效藥物治療
D病情嚴重時需呼吸器維生
答案與詳解
逐選項解析
A目前被認為與PHOX2B基因突變有關✕ 錯誤
正確敘述。CCHS 確認與 PHOX2B 基因突變（第4對染色體）有關，是目前唯一已知的致病基因，臨床診斷亦以此基因檢測為標準。
B大都在青少年發病✓ 正確
C目前無特效藥物治療✕ 錯誤
正確敘述。CCHS 目前無特效藥物可根治，臨床上以支持性治療為主，包括機械通氣、橫膈膜節律器（diaphragm pacing）等。
D病情嚴重時需呼吸器維生✕ 錯誤
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