高考-法醫師法醫病理與解剖學113 年第 29 題單選題
麻醉後出現惡性高體溫症(malignant hyperthermia)與下列那個基因突變有關?
ARYR1 基因正確答案
BFGFR1 基因
CW402X 基因
DBCR-ABL1 基因
A正確答案
惡性高體溫症為麻醉誘發的骨骼肌代謝危象,與 RYR1 基因突變導致鈣離子釋放失控有關。
為什麼答案是 A
RYR1 編碼骨骼肌上的 Ryanodine 受體,負責肌漿網釋放鈣離子。突變後遇揮發性麻醉劑或琥珀膽鹼,鈣離子失控釋放,引發持續肌肉收縮、產熱、代謝性酸中毒,即惡性高體溫症。
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完整詳解
Pro · 無限重點 惡性高體溫症為麻醉誘發的骨骼肌代謝危象,與 RYR1 基因突變導致鈣離子釋放失控有關。
看到「麻醉+高燒+肌肉僵直」→ 直接聯想 RYR1(Ryanodine Receptor 第1型)。
逐選項分析
A✓ 正確
RYR1 編碼骨骼肌上的 Ryanodine 受體,負責肌漿網釋放鈣離子。突變後遇揮發性麻醉劑或琥珀膽鹼,鈣離子失控釋放,引發持續肌肉收縮、產熱、代謝性酸中毒,即惡性高體溫症。
B✕
FGFR1(纖維母細胞生長因子受體1)突變與 Pfeiffer 症候群、Kallmann 症候群等發育疾病有關,與麻醉高熱無關。
C✕
W402X 是 IDUA 基因的一個無意義突變點,與 Hurler 症候群(黏多醣症第一型)相關,並非惡性高體溫症的致病基因。
D✕ 陷阱
BCR-ABL1 是費城染色體形成的融合基因,為慢性骨髓性白血病(CML)標誌,與麻醉併發症毫無關聯,屬誘答選項。
惡性高體溫症(MH)快速記憶
| 面向 | 內容 |
|---|
| 致病基因 | RYR1(主要)、CACNA1S(少數) |
| 觸發藥物 | 揮發性麻醉劑(halothane等)、琥珀膽鹼 |
| 機轉 | 骨骼肌鈣離子釋放失控→持續收縮產熱 |
| 臨床 | 高燒、肌肉僵直、代謝性酸中毒、橫紋肌溶解 |
| 解藥 | Dantrolene(抑制鈣釋放) |
本題混入多個「聽起來很像基因」的干擾項:FGFR1 是發育疾病、W402X 是突變位點非基因名、BCR-ABL1 是白血病融合基因。考生若只憑「看過這個名字」作答容易誤選,須確實記憶 RYR1 與骨骼肌鈣通道的連結。