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高考-法醫師法醫病理與解剖學113 年第 29 題單選題考點:鈣離子通道突變考點:發育疾病基因

麻醉後出現惡性高體溫症(malignant hyperthermia)與下列那個基因突變有關?

ARYR1 基因正確答案
BFGFR1 基因
CW402X 基因
DBCR-ABL1 基因
答案與詳解
A
正確答案
惡性高體溫症為麻醉誘發的骨骼肌代謝危象,與 RYR1 基因突變導致鈣離子釋放失控有關。

逐選項解析

ARYR1 基因鈣離子通道突變✓ 正確
RYR1 編碼骨骼肌上的 Ryanodine 受體,負責肌漿網釋放鈣離子。突變後遇揮發性麻醉劑或琥珀膽鹼,鈣離子失控釋放,引發持續肌肉收縮、產熱、代謝性酸中毒,即惡性高體溫症。
BFGFR1 基因發育疾病基因✕ 錯誤
FGFR1(纖維母細胞生長因子受體1)突變與 Pfeiffer 症候群、Kallmann 症候群等發育疾病有關,與麻醉高熱無關。
CW402X 基因✕ 錯誤
DBCR-ABL1 基因✕ 易錯陷阱

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