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專技高考-呼吸治療師呼吸疾病學10871單選題

關於脊髓肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,SMA)的描述,下列敘述何者錯誤?

A屬於體染色體隱性遺傳
B與染色體第10對有關正確答案
C第一型是急性嬰兒型,常在出生6個月內發病,會有餵食困難、咳嗽力氣弱等問題
D第二型是慢性兒童型,預後變化大,最後常需要使用輪椅
答案與詳解
B
正確答案
SMA 是體染色體隱性遺傳,致病基因 SMN1 位於第 5 對染色體,不是第 10 對。

為什麼答案是 B

錯誤(本題要選)。SMA 致病基因 SMN1 (survival motor neuron 1) 位於第 5 對染色體長臂 5q11.2-13.3,與「第 10 對」無關,這是常見的數字陷阱。

考點:遺傳模式考點:致病基因位置考點:Type 1 臨床特徵考點:Type 2 臨床特徵
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