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國中教甄｜特殊教育(身心障礙)特殊教育－身心障礙104 年第 8 題單選題

普瑞德威利症(Prader-Willi syndrome)和下列何種疾病皆肇因於第十五對染色體缺陷？

A天使人症(Angelman syndrome)正確答案
B唐氏症(Down syndrome)
C雷特氏症(Rett syndrome)
D威廉氏症(Williams syndrome)。
答案與詳解
A
正確答案
普瑞德威利症與天使人症皆源自第15對染色體（15q11-q13）的基因缺陷，兩者為基因印記疾病的經典對照。

為什麼答案是 A

天使人症與普瑞德威利症皆肇因於第15對染色體（15q11-q13）區域的缺陷，前者多為母源基因缺失或突變，後者多為父源基因缺失。

載入中…

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